Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Neurologiske

Pelizaeus-Merzbacher sygdom

Arvelige tilstande, hvor hjernen fra tidlig barndom ikke danner normal myelin. De omfatter PLP1-relateret Pelizaeus-Merzbacher-sygdom, Pelizaeus-Merzbacher-lignende sygdom (GJC2), POLR3-relateret (4H) leukodystrofi, TUBB4A-relateret H-ABC og andre nummererede hypomyeliniserende leukodystrofier.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 20 tilstande, vi analyserer

Pelizaeus-Merzbacher-sygdom (PLP1)

X-bundet recessiv

Ændringer i PLP1, oftest en duplikation af hele genet, forårsager nystagmus, lav muskelspænding og forsinket motorisk udvikling hos drenge, senere efterfulgt af spasticitet og ataksi; bærerhunner er normalt upåvirkede eller let påvirkede.

Hvad en diagnose ændrer

Diagnosen vejleder den understøttende behandling og gør det muligt at teste kvindelige slægtninge for bærerskab.

Analyserede gener

Også kendt som

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Pelizaeus-Merzbacher-lignende sygdom (GJC2 og andre)

Autosomal recessiv

En tilstand, der ligner Pelizaeus-Merzbacher-sygdom meget, oftest forårsaget af ændringer i GJC2, med tidlig nystagmus, forsinket udvikling og senere spasticitet.

Analyserede gener

Også kendt som

PMLD

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

POLR3-relateret (4H) leukodystrofi

Autosomal recessiv

Ændringer i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K forårsager hypomyelinisering med balance- og koordinationsproblemer, ofte med tandafvigelser og forsinket puberteter (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotrop hypogonadisme).

Hvad en diagnose ændrer

Diagnosen gør det muligt at følge tandudviklingen og puberteten og give hormonbehandling, hvor det er nødvendigt.

Analyserede gener

Omfatter 8 beslægtede undertyper ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hypomyelinisering med atrofi af basalganglierne og lillehjernen (H-ABC, TUBB4A)

Autosomal dominant

Oftest forårsager nye ændringer i TUBB4A hypomyelinisering med bevægelsesproblemer såsom dystoni, stivhed og ataksi, som begynder i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom.

Analyserede gener

Også kendt som

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Hypomyeliniserende leukodystrofi 5 (HYCC1)

Autosomal recessiv

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Hypomyeliniserende leukodystrofi 9 (RARS1)

Autosomal recessiv

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Hypomyeliniserende leukodystrofi 10 (PYCR2)

Autosomal recessiv

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Hypomyeliniserende leukodystrofi 12 (VPS11)

Autosomal recessiv

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Hypomyeliniserende leukodystrofi 13 (HIKESHI)

Autosomal recessiv

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Hypomyeliniserende leukodystrofi 14 (UFM1)

Autosomal recessiv

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Hypomyeliniserende leukodystrofi 15 (EPRS1)

Autosomal recessiv

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Hypomyeliniserende leukodystrofi 16 (TMEM106B)

Autosomal dominant

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Hypomyeliniserende leukodystrofi 17 (AIMP2)

Autosomal recessiv

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Hypomyeliniserende leukodystrofi 18 (DEGS1)

Autosomal recessiv

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Hypomyeliniserende leukodystrofi 19, forbigående infantil (TMEM63A)

Autosomal dominant

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Hypomyeliniserende leukodystrofi 22 (CLDN11)

Autosomal dominant

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Hypomyeliniserende leukodystrofi 23 (RNF220)

Autosomal recessiv

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Hypomyeliniserende leukodystrofi 24 (ATP11A)

Autosomal dominant

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Hypomyeliniserende leukodystrofi 25 (TMEM163)

Autosomal dominant

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hypomyelinisering med involvering af hjernestammen og rygmarven og benspasticitet (DARS1)

Autosomal recessiv

En sjælden arvelig form for hypomyeliniserende leukodystrofi, hvor myelin i hjernen ikke dannes normalt, hvilket giver forsinket udvikling og bevægelsesproblemer.

Analyserede gener

Også kendt som

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Begrænsninger

  • Det meste Pelizaeus-Merzbacher-sygdom skyldes en duplikation af hele PLP1-genet snarere end en lille ændring. Ændringer i kopiantal, såsom duplikationer, påvises mindre pålideligt end små varianter og kan kræve bekræftelse med en målrettet metode.

Andre neurologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium