Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q22.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 77 975 149–78 029 515 (GRCh38)
Eksonai
31 eksonas per 54,4 kb
Baltymas
1 390 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
MANE Select transkriptas
ENST00000372371.8NM_007055.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Paveldimų jungiamojo audinio ligų grupė, sukelianti trapius kaulus, kurie lengvai lūžta; dažnai pasireiškia mėlynos skleros, klausos sutrikimas ir dantų problemos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ciklinis IV bisfosfonatų (pamidronatas, zoledronatas) vartojimas; ilgųjų kaulų ortopedinis įvedimas į velenus (rodding); fizioterapija; denosumabas (taikomas gydant vaikus su OI klinikinėje praktikoje); romosozumabas (kuriamas); klausos stebėjimas; dantų priežiūra esant dentinogenezės nepilnavertei.

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Su POLR3 susijusi (4H) leukodistrofijaAutosominis recesyvinis

      POLR3A, POLR3B, POLR1C ar POLR3K pokyčiai sukelia hipomielinizaciją su pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimais, dažnai su dantų anomalijomis ir vėluojančiu brendimu (hipomielinizacija, hipodoncija ir hipogonadotropinis hipogonadizmas).

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti dantų vystymąsi ir brendimą bei prireikus taikyti hormoninį gydymą.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas POLR3A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra POLR3A. POLR3A ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 77 502 332 iki 78 502 331.Chromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, atvirkštinė grandinėKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, atvirkštinė grandinėDLG5POLR3A: 77 975 149–78 029 515, atvirkštinė grandinėPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, tiesioginė grandinėRPS24POLR3A diagrama: vienas eksonas, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 31: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 29: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 31: 77 975 149–77 977 626, 2 478 baziųEksonas 30: 77 980 141–77 980 273, 133 baziųEksonas 29: 77 981 428–77 981 559, 132 baziųEksonas 28: 77 982 154–77 982 318, 165 baziųEksonas 27: 77 982 653–77 982 817, 165 baziųEksonas 26: 77 983 920–77 984 012, 93 baziųEksonas 25: 77 984 205–77 984 298, 94 baziųEksonas 24: 77 985 170–77 985 340, 171 bazėEksonas 23: 77 985 903–77 985 985, 83 baziųEksonas 22: 77 986 073–77 986 159, 87 baziųEksonas 21: 77 991 054–77 991 167, 114 baziųEksonas 20: 77 993 197–77 993 367, 171 bazėEksonas 19: 77 999 981–78 000 118, 138 baziųEksonas 18: 78 000 976–78 001 094, 119 baziųEksonas 17: 78 002 197–78 002 308, 112 baziųEksonas 16: 78 004 716–78 004 888, 173 baziųEksonas 15: 78 007 702–78 007 866, 165 baziųEksonas 14: 78 009 537–78 009 675, 139 baziųEksonas 13: 78 009 864–78 009 991, 128 baziųEksonas 12: 78 010 471–78 010 540, 70 baziųEksonas 11: 78 013 650–78 013 790, 141 bazėEksonas 10: 78 017 575–78 017 716, 142 baziųEksonas 9: 78 019 162–78 019 265, 104 baziųEksonas 8: 78 021 546–78 021 682, 137 baziųEksonas 7: 78 021 860–78 022 022, 163 baziųEksonas 6: 78 022 145–78 022 384, 240 baziųEksonas 5: 78 024 549–78 024 703, 155 baziųEksonas 4: 78 024 971–78 025 142, 172 baziųEksonas 3: 78 025 622–78 025 759, 138 baziųEksonas 2: 78 026 094–78 026 229, 136 baziųEksonas 1: 78 029 364–78 029 515, 152 bazių313025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 54,4 kb geno; 4 173 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLR3A

101

POLR3A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 54,4 kb POLR3A geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLR3A genas: RNA polymerase III subunit A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. POLR3A genas: RNA polymerase III subunit A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/polr3a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test