Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

DARS1

aspartyl-tRNA synthetase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q21.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 135 905 881–135 985 626 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 79,7 kb
Baltymas
501 aminorūgštis
Ankstesni simboliai
DARS
MANE Select transkriptas
ENST00000264161.9NM_001349.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizacija su smegenų kamieno ir nugaros smegenų pažeidimu bei kojų spastiškumu (DARS1)Autosominis recesyvinis

      Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Kaip išdėstytas DARS1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra DARS1. DARS1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 135 445 754 iki 136 445 753.Chromosoma 22q21.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3135,6 Mb135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 MbZRANB3: 135 136 916–135 531 228, atvirkštinė grandinėZRANB3R3HDM1: 135 531 448–135 725 497, tiesioginė grandinėR3HDM1UBXN4: 135 741 626–135 785 063, tiesioginė grandinėUBXN4LCT: 135 787 850–135 837 184, atvirkštinė grandinėLCTMCM6: 135 839 626–135 876 484, atvirkštinė grandinėMCM6DARS1: 135 905 881–135 985 626, atvirkštinė grandinėDARS1CXCR4: 136 114 349–136 119 177, atvirkštinė grandinėCXCR4DARS1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 16: 135 905 881–135 907 407, 1 527 baziųEksonas 15: 135 911 139–135 911 210, 72 baziųEksonas 14: 135 911 382–135 911 493, 112 baziųEksonas 13: 135 912 486–135 912 566, 81 bazėEksonas 12: 135 914 469–135 914 511, 43 baziųEksonas 11: 135 916 226–135 916 372, 147 baziųEksonas 10: 135 920 453–135 920 600, 148 baziųEksonas 9: 135 922 784–135 922 918, 135 baziųEksonas 8: 135 924 387–135 924 498, 112 baziųEksonas 7: 135 932 783–135 932 842, 60 baziųEksonas 6: 135 933 910–135 933 990, 81 bazėEksonas 5: 135 943 378–135 943 480, 103 baziųEksonas 4: 135 961 396–135 961 498, 103 baziųEksonas 3: 135 979 274–135 979 366, 93 baziųEksonas 2: 135 983 397–135 983 454, 58 baziųEksonas 1: 135 985 403–135 985 626, 224 bazių16141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 79,7 kb geno; 1 506 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: DARS1

4

vietos geno DARS1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,7 kb geno DARS1, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su DARS1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DARS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DARS1 genas: aspartyl-tRNA synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dars1

Vancouver

Dante Labs. DARS1 genas: aspartyl-tRNA synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dars1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test