Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HYCC1

hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p15.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 22 934 211–23 014 130 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 79,9 kb
Baltymas
521 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DRCTNNB1A, HCC, hyccin
Ankstesni simboliai
FAM126A
MANE Select transkriptas
ENST00000432176.7NM_032581.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizuojanti leukodistrofija 5 (HYCC1)Autosominis recesyvinis

      Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HYCC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra HYCC1. HYCC1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 22 474 171 iki 23 474 170.Chromosoma 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbSTEAP1B: 22 416 932–22 727 789, atvirkštinė grandinėSTEAP1BIL6: 22 725 884–22 732 002, tiesioginė grandinėIL6TOMM7: 22 812 628–22 822 891, atvirkštinė grandinėTOMM7HYCC1: 22 934 211–23 014 130, atvirkštinė grandinėHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, tiesioginė grandinėKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, tiesioginė grandinėNUP42GPNMB: 23 235 967–23 275 111, tiesioginė grandinėGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, tiesioginė grandinėMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, atvirkštinė grandinėIGF2BP3HYCC1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 22 934 211–22 946 163, 11 953 baziųEksonas 10: 22 960 256–22 960 415, 160 baziųEksonas 9: 22 961 235–22 961 322, 88 baziųEksonas 8: 22 964 415–22 964 531, 117 baziųEksonas 7: 22 976 210–22 976 305, 96 baziųEksonas 6: 22 976 693–22 976 808, 116 baziųEksonas 5: 22 977 341–22 977 421, 81 bazėEksonas 4: 22 978 269–22 978 448, 180 baziųEksonas 3: 22 983 944–22 984 045, 102 baziųEksonas 2: 22 991 061–22 991 139, 79 baziųEksonas 1: 23 013 925–23 014 130, 206 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 13,2 kb iš 79,9 kb geno; 1 566 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HYCC1

16

HYCC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,9 kb HYCC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HYCC1 genas: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hycc1

Vancouver

Dante Labs. HYCC1 genas: hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hycc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test