Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AIMP2

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 6 009 272–6 023 834 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 14,6 kb
Baltymas
320 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
p38, PRO0992, JTV-1, JTV1
MANE Select transkriptas
ENST00000223029.8NM_006303.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizuojanti leukodistrofija 17 (AIMP2)Autosominis recesyvinis

      Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AIMP2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra AIMP2. AIMP2 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 5 516 553 iki 6 516 552.Chromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbACTB: 5 526 409–5 563 902, atvirkštinė grandinėACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, tiesioginė grandinėFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, atvirkštinė grandinėRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, tiesioginė grandinėOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, tiesioginė grandinėCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, atvirkštinė grandinėRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, atvirkštinė grandinėPMS2AIMP2: 6 009 272–6 023 834, tiesioginė grandinėAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, atvirkštinė grandinėEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, tiesioginė grandinėANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, tiesioginė grandinėUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, atvirkštinė grandinėCYTH3SMIM10L3: 6 329 409–6 348 967, atvirkštinė grandinėSMIM10L3FAM220A: 6 329 409–6 348 981, atvirkštinė grandinėFAM220ARAC1: 6 374 098–6 404 016, tiesioginė grandinėRAC1DAGLB: 6 406 395–6 484 190, atvirkštinė grandinėDAGLBKDELR2: 6 445 953–6 484 224, atvirkštinė grandinėKDELR2GRID2IP: 6 496 778–6 551 461, atvirkštinė grandinėGRID2IPAIMP2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 6 009 272–6 009 498, 227 baziųEksonas 2: 6 015 146–6 015 352, 207 baziųEksonas 3: 6 017 814–6 018 045, 232 baziųEksonas 4: 6 023 303–6 023 834, 532 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 14,6 kb geno; 963 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AIMP2

5

AIMP2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 3 (60 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (3 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,6 kb AIMP2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AIMP2 genas: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aimp2

Vancouver

Dante Labs. AIMP2 genas: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aimp2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test