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Rapporto sulle condizioni · Neurologico

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

Patologie ereditarie in cui il cervello non sviluppa una mielina normale fin dalla prima infanzia. Comprendono la malattia di Pelizaeus-Merzbacher correlata a PLP1, la malattia simile a Pelizaeus-Merzbacher (GJC2), la leucodistrofia correlata a POLR3 (4H), l'H-ABC correlata a TUBB4A e altre leucodistrofie ipomielinizzanti numerate.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 20 patologie che analizziamo

Malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)

Recessiva legata all'X

Le alterazioni di PLP1, più spesso una duplicazione dell'intero gene, causano nistagmo, ipotonia e ritardo dello sviluppo motorio nei maschi, seguiti in seguito da spasticità e atassia; le femmine portatrici sono di solito non affette o lievemente affette.

Cosa cambia con una diagnosi

La diagnosi guida le cure di supporto e consente il test dei portatori nei parenti di sesso femminile.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Malattia simile a Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 e altri)

Autosomica recessiva

Una patologia molto simile alla malattia di Pelizaeus-Merzbacher, causata più spesso da alterazioni di GJC2, con nistagmo precoce, ritardo dello sviluppo e successiva spasticità.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

PMLD

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

Leucodistrofia correlata a POLR3 (4H)

Autosomica recessiva

Le alterazioni di POLR3A, POLR3B, POLR1C o POLR3K causano ipomielinizzazione con problemi di equilibrio e coordinazione, spesso con anomalie dentarie e pubertà ritardata (ipomielinizzazione, ipodonzia e ipogonadismo ipogonadotropo).

Cosa cambia con una diagnosi

La diagnosi consente di monitorare lo sviluppo dentale e la pubertà e, se necessario, di effettuare una terapia ormonale.

Geni analizzati

Include 8 sottotipi correlati ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli della base e del cervelletto (H-ABC, TUBB4A)

Autosomica dominante

Di solito nuove alterazioni di TUBB4A causano ipomielinizzazione con problemi di movimento, come distonia, rigidità e atassia, con esordio nella prima infanzia o nella prima età scolare.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Leucodistrofia ipomielinizzante 5 (HYCC1)

Autosomica recessiva

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Leucodistrofia ipomielinizzante 9 (RARS1)

Autosomica recessiva

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Leucodistrofia ipomielinizzante 10 (PYCR2)

Autosomica recessiva

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Leucodistrofia ipomielinizzante 12 (VPS11)

Autosomica recessiva

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Leucodistrofia ipomielinizzante 13 (HIKESHI)

Autosomica recessiva

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Leucodistrofia ipomielinizzante 14 (UFM1)

Autosomica recessiva

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Leucodistrofia ipomielinizzante 15 (EPRS1)

Autosomica recessiva

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Leucodistrofia ipomielinizzante 16 (TMEM106B)

Autosomica dominante

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Leucodistrofia ipomielinizzante 17 (AIMP2)

Autosomica recessiva

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Leucodistrofia ipomielinizzante 18 (DEGS1)

Autosomica recessiva

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Leucodistrofia ipomielinizzante 19, transitoria infantile (TMEM63A)

Autosomica dominante

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Leucodistrofia ipomielinizzante 22 (CLDN11)

Autosomica dominante

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Leucodistrofia ipomielinizzante 23 (RNF220)

Autosomica recessiva

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Leucodistrofia ipomielinizzante 24 (ATP11A)

Autosomica dominante

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Leucodistrofia ipomielinizzante 25 (TMEM163)

Autosomica dominante

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Ipomielinizzazione con coinvolgimento del tronco encefalico e del midollo spinale e spasticità delle gambe (DARS1)

Autosomica recessiva

Una forma ereditaria rara di leucodistrofia ipomielinizzante, in cui la mielina del cervello non si forma normalmente, causando ritardo dello sviluppo e problemi di movimento.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Limitazioni

  • La maggior parte dei casi di malattia di Pelizaeus-Merzbacher è causata da una duplicazione dell'intero gene PLP1 piuttosto che da una piccola alterazione. Le variazioni del numero di copie, come le duplicazioni, vengono rilevate in modo meno affidabile rispetto alle piccole varianti e possono richiedere una conferma con un metodo mirato.

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