Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q24
Koordinatės
Chromosoma 4: 106 316 550–106 349 456 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 32,9 kb
Baltymas
312 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
EMAPII, EMAP-2, p43
Ankstesni simboliai
SCYE1
MANE Select transkriptas
ENST00000672341.1NM_001142416.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Pelizaeus-Merzbacher tipo liga (GJC2 ir kiti genai)Autosominis recesyvinis

      Liga, labai panaši į Pelizaeus-Merzbacher ligą, dažniausiai sukelta GJC2 pokyčių, su ankstyvu nistagmu, vėluojančiu vystymusi ir vėliau pasireiškiančiu spastiškumu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AIMP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra AIMP1. AIMP1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 105 833 003 iki 106 833 002.Chromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbINTS12: 105 682 014–105 895 986, atvirkštinė grandinėINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, tiesioginė grandinėGSTCDNPNT: 105 894 775–106 115 115, tiesioginė grandinėNPNTTBCK: 106 041 599–106 316 683, atvirkštinė grandinėTBCKAIMP1: 106 316 550–106 349 456, tiesioginė grandinėAIMP1GIMD1: 106 357 392–106 368 778, atvirkštinė grandinėGIMD1AIMP1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 106 316 550–106 316 594, 45 baziųEksonas 2: 106 324 985–106 325 118, 134 baziųEksonas 3: 106 327 451–106 327 564, 114 baziųEksonas 4: 106 328 076–106 328 243, 168 baziųEksonas 5: 106 331 672–106 331 883, 212 baziųEksonas 6: 106 336 869–106 337 037, 169 baziųEksonas 7: 106 347 526–106 349 456, 1 931 bazė12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 32,9 kb geno; 939 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AIMP1

11

AIMP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,9 kb AIMP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AIMP1 genas: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. AIMP1 genas: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aimp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test