Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLR3K

RNA polymerase III subunit K

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p13.3
Koordinatės
Chromosoma 16: 46 407–53 608 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 7,2 kb
Baltymas
108 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RPC11, C11
MANE Select transkriptas
ENST00000293860.6NM_016310.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Su POLR3 susijusi (4H) leukodistrofijaAutosominis recesyvinis

      POLR3A, POLR3B, POLR1C ar POLR3K pokyčiai sukelia hipomielinizaciją su pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimais, dažnai su dantų anomalijomis ir vėluojančiu brendimu (hipomielinizacija, hipodoncija ir hipogonadotropinis hipogonadizmas).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti dantų vystymąsi ir brendimą bei prireikus taikyti hormoninį gydymą.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas POLR3K

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra POLR3K. POLR3K ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 1 iki 550 007.Chromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 MbPOLR3K: 46 407–53 608, atvirkštinė grandinėPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, tiesioginė grandinėSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, atvirkštinė grandinėRHBDF1MPG: 77 007–136 889, tiesioginė grandinėMPGNPRL3: 79 387–138 720, atvirkštinė grandinėNPRL3HBZ: 142 728–154 503, tiesioginė grandinėHBZHBM: 153 892–166 770, tiesioginė grandinėHBMHBA2: 172 021–173 910, tiesioginė grandinėHBA2HBA1: 176 660–177 527, tiesioginė grandinėHBA1HBQ1: 180 437–181 181, tiesioginė grandinėHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, atvirkštinė grandinėLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, tiesioginė grandinėFAM234ARGS11: 268 301–275 980, atvirkštinė grandinėRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, tiesioginė grandinėARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, tiesioginė grandinėPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, atvirkštinė grandinėAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, atvirkštinė grandinėMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, atvirkštinė grandinėPGAP6NME4: 396 725–410 367, tiesioginė grandinėNME4DECR2: 401 834–412 492, tiesioginė grandinėDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, tiesioginė grandinėRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, tiesioginė grandinėCAPN15POLR3K diagrama: 3 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 46 407–47 557, 1 151 bazėEksonas 2: 51 558–51 645, 88 baziųEksonas 1: 53 476–53 608, 133 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 7,2 kb geno; 327 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLR3K

1

POLR3K geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,2 kb POLR3K geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLR3K genas: RNA polymerase III subunit K. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/polr3k

Vancouver

Dante Labs. POLR3K genas: RNA polymerase III subunit K [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/polr3k

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test