Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATP11A

ATPase phospholipid transporting 11A

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q34
Koordinatės
Chromosoma 13: 112 690 038–112 887 168 (GRCh38)
Eksonai
30 eksonų per 197,1 kb
Baltymas
1 134 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
ATPIH, ATPIS, KIAA1021
MANE Select transkriptas
ENST00000375645.8NM_015205.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Klausos ir kurtumas

    • Auditorinė neuropatija

      Klausos netekimas, kai vidinė ausis suvokia garsą, bet signalas į klausos nervą neperduodamas įprastai; tai apima paveldimas formas, kurias sukelia OTOF ir kiti genai.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Priežasties nustatymas gali turėti įtakos pasirinkimui tarp klausos aparatų ir kochlearinių implantų, o su OTOF susijusios formos yra genų terapijos tyrimų objektas.

    • Autosominis dominantinis nesindrominis klausos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Autosominė dominantinė nesindrominio kurtumo forma.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Nesindrominė paveldima klausos netekimas

      Vienas iš 97 su juo susijusių genų

      Paveldimas klausos netekimas be kitų medicininių požymių, įskaitant dažniausias recesyvines formas, kurias sukelia GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ir daugelis kitų genų, taip pat dominantines, X chromosomai susietas ir mitochondrines formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie genetinę priežastį gali padėti priimti sprendimus dėl klausos pagalbos ir kochlearinio implanto, nustatyti tinkamumą genų terapijos tyrimams (pavyzdžiui, OTOF) bei suteikti konsultacijas šeimai.

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizuojanti leukodistrofija 24 (ATP11A)Autosominis dominantinis

      Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ATP11A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra ATP11A. ATP11A ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 112 288 603 iki 113 288 602.Chromosoma 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbSPACA7: 112 376 309–112 434 695, tiesioginė grandinėSPACA7TUBGCP3: 112 485 005–112 588 205, atvirkštinė grandinėTUBGCP3ATP11A: 112 690 038–112 887 168, tiesioginė grandinėATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, tiesioginė grandinėMCF2LF7: 113 105 762–113 120 685, tiesioginė grandinėF7F10: 113 122 771–113 149 531, tiesioginė grandinėF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, tiesioginė grandinėPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, atvirkštinė grandinėPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, tiesioginė grandinėCUL4AATP11A diagrama: 30 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 112 690 038–112 690 455, 418 baziųEksonas 2: 112 785 135–112 785 257, 123 baziųEksonas 3: 112 804 957–112 805 046, 90 baziųEksonas 4: 112 806 213–112 806 293, 81 bazėEksonas 5: 112 810 619–112 810 726, 108 baziųEksonas 6: 112 816 083–112 816 211, 129 baziųEksonas 7: 112 819 304–112 819 407, 104 baziųEksonas 8: 112 819 900–112 819 950, 51 bazėEksonas 9: 112 823 345–112 823 409, 65 baziųEksonas 10: 112 824 344–112 824 425, 82 baziųEksonas 11: 112 825 430–112 825 580, 151 bazėEksonas 12: 112 826 694–112 826 891, 198 baziųEksonas 13: 112 831 375–112 831 548, 174 baziųEksonas 14: 112 832 860–112 833 023, 164 baziųEksonas 15: 112 834 589–112 834 660, 72 baziųEksonas 16: 112 836 178–112 836 251, 74 baziųEksonas 17: 112 842 276–112 842 379, 104 baziųEksonas 18: 112 851 037–112 851 218, 182 baziųEksonas 19: 112 854 279–112 854 530, 252 baziųEksonas 20: 112 855 911–112 856 085, 175 baziųEksonas 21: 112 857 818–112 857 920, 103 baziųEksonas 22: 112 858 145–112 858 290, 146 baziųEksonas 23: 112 859 393–112 859 452, 60 baziųEksonas 24: 112 860 287–112 860 414, 128 baziųEksonas 25: 112 862 440–112 862 575, 136 baziųEksonas 26: 112 871 735–112 871 800, 66 baziųEksonas 27: 112 873 573–112 873 676, 104 baziųEksonas 28: 112 875 776–112 875 941, 166 baziųEksonas 29: 112 878 217–112 878 303, 87 baziųEksonas 30: 112 881 876–112 887 168, 5 293 bazių1510152025305′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,1 kb iš 197,1 kb geno; 3 405 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP11A

3

ATP11A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 197,1 kb ATP11A geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP11A genas: ATPase phospholipid transporting 11A. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp11a

Vancouver

Dante Labs. ATP11A genas: ATPase phospholipid transporting 11A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp11a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test