Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p21.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 12 211 294–12 243 367 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 32,1 kb
Baltymas
274 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MGC33727, FLJ11273
MANE Select transkriptas
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizuojanti leukodistrofija 16 (TMEM106B)Autosominis dominantinis

      Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TMEM106B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra TMEM106B. TMEM106B ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 11 727 331 iki 12 727 330.Chromosoma 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11 370 365–11 832 450, atvirkštinė grandinėTHSD7ATMEM106B: 12 211 294–12 243 367, tiesioginė grandinėTMEM106BVWDE: 12 330 201–12 404 033, atvirkštinė grandinėVWDEC7orf78: 12 469 621–12 542 222, tiesioginė grandinėC7orf78SCIN: 12 570 577–12 660 182, tiesioginė grandinėSCINARL4A: 12 686 602–12 692 543, tiesioginė grandinėARL4ATMEM106B diagrama: 8 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 12 211 294–12 211 425, 132 baziųEksonas 2: 12 214 809–12 215 027, 219 baziųEksonas 3: 12 218 458–12 218 521, 64 baziųEksonas 4: 12 224 226–12 224 385, 160 baziųEksonas 5: 12 229 679–12 229 819, 141 bazėEksonas 6: 12 230 389–12 230 438, 50 baziųEksonas 7: 12 231 062–12 231 115, 54 baziųEksonas 8: 12 231 837–12 243 367, 11 531 bazė123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,4 kb iš 32,1 kb geno; 825 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM106B

1

TMEM106B geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,1 kb TMEM106B geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMEM106B genas: transmembrane protein 106B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. TMEM106B genas: transmembrane protein 106B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem106b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test