Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

HIKESHI

heat shock protein nuclear import factor hikeshi

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q14.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 86 302 240–86 345 943 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 43,7 kb
Baltymas
197 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
HSPC138, HSPC179, OPI10
Ankstesni simboliai
C11orf73
MANE Select transkriptas
ENST00000278483.8NM_016401.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizuojanti leukodistrofija 13 (HIKESHI)Autosominis recesyvinis

      Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HIKESHI

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra HIKESHI. HIKESHI ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 85 824 092 iki 86 824 091.Chromosoma 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 MbCCDC83: 85 828 907–85 920 021, tiesioginė grandinėCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, atvirkštinė grandinėPICALMEED: 86 201 212–86 279 811, tiesioginė grandinėEEDHIKESHI: 86 302 240–86 345 943, tiesioginė grandinėHIKESHICCDC81: 86 374 736–86 423 109, tiesioginė grandinėCCDC81ME3: 86 438 751–86 672 636, atvirkštinė grandinėME3PRSS23: 86 791 059–86 954 151, tiesioginė grandinėPRSS23HIKESHI diagrama: 5 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 86 302 240–86 302 478, 239 baziųEksonas 2: 86 306 245–86 306 482, 238 baziųEksonas 3: 86 337 379–86 337 530, 152 baziųEksonas 4: 86 344 603–86 344 721, 119 baziųEksonas 5: 86 345 584–86 345 943, 360 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 43,7 kb geno; 594 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HIKESHI

3

HIKESHI geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (33 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,7 kb HIKESHI geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su HIKESHI

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HIKESHI, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HIKESHI genas: heat shock protein nuclear import factor hikeshi. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hikeshi

Vancouver

Dante Labs. HIKESHI genas: heat shock protein nuclear import factor hikeshi [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hikeshi

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test