Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RNF220

ring finger protein 220

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 44 405 255–44 651 723 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 246,5 kb
Baltymas
566 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ10597
Ankstesni simboliai
C1orf164
MANE Select transkriptas
ENST00000361799.7NM_018150.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizuojanti leukodistrofija 23 (RNF220)Autosominis recesyvinis

      Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RNF220

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra RNF220. RNF220 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 44 028 489 iki 45 028 488.Chromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, atvirkštinė grandinėSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, tiesioginė grandinėKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, atvirkštinė grandinėKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, tiesioginė grandinėDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, atvirkštinė grandinėERI3RNF220: 44 405 255–44 651 723, tiesioginė grandinėRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, atvirkštinė grandinėTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, tiesioginė grandinėARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, tiesioginė grandinėKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, tiesioginė grandinėRPS8BEST4: 44 781 836–44 791 550, atvirkštinė grandinėBEST4PLK3: 44 799 915–44 805 995, tiesioginė grandinėPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, atvirkštinė grandinėDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, tiesioginė grandinėPTCH2: 44 819 154–44 843 253, atvirkštinė grandinėEIF2B3: 44 850 464–44 986 722, atvirkštinė grandinėEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, atvirkštinė grandinėHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, tiesioginė grandinėURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, atvirkštinė grandinėZSWIM5RNF220 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 44 405 255–44 405 530, 276 baziųEksonas 2: 44 411 981–44 412 722, 742 baziųEksonas 3: 44 614 165–44 614 297, 133 baziųEksonas 4: 44 622 742–44 622 787, 46 baziųEksonas 5: 44 626 297–44 626 398, 102 baziųEksonas 6: 44 632 343–44 632 385, 43 baziųEksonas 7: 44 635 545–44 635 588, 44 baziųEksonas 8: 44 636 030–44 636 162, 133 baziųEksonas 9: 44 644 698–44 644 794, 97 baziųEksonas 10: 44 644 995–44 645 081, 87 baziųEksonas 11: 44 645 221–44 645 276, 56 baziųEksonas 12: 44 645 410–44 645 488, 79 baziųEksonas 13: 44 649 661–44 649 769, 109 baziųEksonas 14: 44 649 883–44 649 957, 75 baziųEksonas 15: 44 650 704–44 651 723, 1 020 bazių1510155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 246,5 kb geno; 1 701 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RNF220

1

RNF220 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 246,5 kb RNF220 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RNF220 genas: ring finger protein 220. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnf220

Vancouver

Dante Labs. RNF220 genas: ring finger protein 220 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnf220

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test