Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMEM163

transmembrane protein 163

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q21.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 134 455 759–134 719 000 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 263,2 kb
Baltymas
289 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZP566N034, SV31, SLC30A11
MANE Select transkriptas
ENST00000281924.6NM_030923.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizuojanti leukodistrofija 25 (TMEM163)Autosominis dominantinis

      Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TMEM163

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra TMEM163. TMEM163 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 134 087 380 iki 135 087 379.Chromosoma 22q21.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbMGAT5: 134 119 892–134 454 621, tiesioginė grandinėMGAT5TMEM163: 134 455 759–134 719 000, atvirkštinė grandinėTMEM163ACMSD: 134 838 312–134 902 910, tiesioginė grandinėACMSDCCNT2: 134 918 235–134 999 446, tiesioginė grandinėCCNT2MAP3K19: 134 964 485–135 047 468, atvirkštinė grandinėMAP3K19RAB3GAP1: 135 052 265–135 176 667, tiesioginė grandinėRAB3GAP1TMEM163 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 8: 134 455 759–134 456 776, 1 018 baziųEksonas 7: 134 458 032–134 458 173, 142 baziųEksonas 6: 134 466 114–134 466 225, 112 baziųEksonas 5: 134 502 901–134 502 997, 97 baziųEksonas 4: 134 550 570–134 550 661, 92 baziųEksonas 3: 134 552 048–134 552 091, 44 baziųEksonas 2: 134 713 200–134 713 319, 120 baziųEksonas 1: 134 718 734–134 719 000, 267 bazių864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 263,2 kb geno; 870 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM163

1

TMEM163 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 263,2 kb TMEM163 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMEM163 genas: transmembrane protein 163. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem163

Vancouver

Dante Labs. TMEM163 genas: transmembrane protein 163 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem163

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test