Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 43 517 089–43 521 513 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 4,4 kb
Baltymas
346 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
MANE Select transkriptas
ENST00000642195.1NM_203290.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Su POLR3 susijusi (4H) leukodistrofijaAutosominis recesyvinis

      POLR3A, POLR3B, POLR1C ar POLR3K pokyčiai sukelia hipomielinizaciją su pusiausvyros ir koordinacijos sutrikimais, dažnai su dantų anomalijomis ir vėluojančiu brendimu (hipomielinizacija, hipodoncija ir hipogonadotropinis hipogonadizmas).

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia stebėti dantų vystymąsi ir brendimą bei prireikus taikyti hormoninį gydymą.

  • Treacher Collins sindromas

    • Veido vystymosi sutrikimas (mandibulofacialinė disostozė), kurį sukelia TCOF1, POLR1D, POLR1C ar POLR1B genų pokyčiai; paveldimas dominuojančiai arba, kai kurių genų atveju, recesyviai. Požymiai labai įvairūs, todėl lengvai pasireiškiantys tėvai dažnai neatpažįstami.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią būklę padeda valdyti klausos ir kvėpavimo sutrikimus bei padeda priimti sprendimus, kaip konsultuoti dėl ligos pasikartojimo šeimoje.

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas POLR1C

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra POLR1C. POLR1C ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 43 019 301 iki 44 019 300.Chromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43 014 103–43 021 314, tiesioginė grandinėRRP36: 43 021 588–43 034 156, tiesioginė grandinėCUL7: 43 037 617–43 053 943, atvirkštinė grandinėCUL7KLC4: 43 040 777–43 075 099, tiesioginė grandinėKLC4: 43 051 066–43 058 185, atvirkštinė grandinėMRPL2: 43 054 029–43 059 464, atvirkštinė grandinėMRPL2PTK7: 43 076 256–43 161 719, tiesioginė grandinėPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, tiesioginė grandinėSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, tiesioginė grandinėCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, atvirkštinė grandinėDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, tiesioginė grandinėTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, tiesioginė grandinėSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, atvirkštinė grandinėCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, atvirkštinė grandinėZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, tiesioginė grandinėABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, atvirkštinė grandinėDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, tiesioginė grandinėTJAP1LRRC73: 43 506 062–43 510 388, atvirkštinė grandinėLRRC73YIPF3: 43 511 200–43 516 985, atvirkštinė grandinėYIPF3POLR1C: 43 517 089–43 521 513, tiesioginė grandinėPOLR1CXPO5: 43 522 334–43 576 091, atvirkštinė grandinėPOLH: 43 575 537–43 628 361, tiesioginė grandinėPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, atvirkštinė grandinėGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, tiesioginė grandinėMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, tiesioginė grandinėRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, atvirkštinė grandinėMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, tiesioginė grandinėVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, tiesioginė grandinėLINC03040POLR1C diagrama: 9 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 43 517 089–43 517 178, 90 baziųEksonas 2: 43 517 306–43 517 377, 72 baziųEksonas 3: 43 519 333–43 519 440, 108 baziųEksonas 4: 43 519 706–43 519 838, 133 baziųEksonas 5: 43 520 066–43 520 185, 120 baziųEksonas 6: 43 520 275–43 520 427, 153 baziųEksonas 7: 43 520 625–43 520 774, 150 baziųEksonas 8: 43 520 932–43 521 048, 117 baziųEksonas 9: 43 521 182–43 521 513, 332 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,3 kb iš 4,4 kb geno; 1 041 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLR1C

54

POLR1C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,4 kb POLR1C geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLR1C genas: RNA polymerase I and III subunit C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. POLR1C genas: RNA polymerase I and III subunit C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/polr1c

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test