Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.12
Koordinatės
Chromosoma 1: 225 919 878–225 924 250 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 4,4 kb
Baltymas
320 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
P5CR2
MANE Select transkriptas
ENST00000343818.11NM_013328.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizuojanti leukodistrofija 10 (PYCR2)Autosominis recesyvinis

      Reta paveldima hipomielinizuojančios leukodistrofijos forma, kai smegenų mielinas nesusiformuoja normaliai, todėl vėluoja vystymasis ir atsiranda judesio sutrikimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PYCR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PYCR2. PYCR2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 225 422 064 iki 226 422 063.Chromosoma 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225 400 900–225 428 925, atvirkštinė grandinėLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, atvirkštinė grandinėENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, tiesioginė grandinėSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, tiesioginė grandinėEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, atvirkštinė grandinėTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, atvirkštinė grandinėLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, atvirkštinė grandinėPYCR2: 225 919 878–225 924 250, atvirkštinė grandinėPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, atvirkštinė grandinėLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, atvirkštinė grandinėSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, tiesioginė grandinėH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, atvirkštinė grandinėACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, tiesioginė grandinėMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, atvirkštinė grandinėLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, atvirkštinė grandinėPARP1PYCR2 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 225 919 878–225 920 620, 743 baziųEksonas 6: 225 921 208–225 921 371, 164 baziųEksonas 5: 225 921 552–225 921 644, 93 baziųEksonas 4: 225 921 858–225 922 079, 222 baziųEksonas 3: 225 922 204–225 922 383, 180 baziųEksonas 2: 225 923 701–225 923 771, 71 bazėEksonas 1: 225 924 044–225 924 250, 207 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 4,4 kb geno; 963 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PYCR2

24

PYCR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,4 kb PYCR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PYCR2 genas: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. PYCR2 genas: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pycr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test