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Gene

COQ8B

coenzyme Q8B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 40.691.530–40.716.886 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 25,4 kb
Proteina
544 amminoacidi
Noto anche come
FLJ12229, COQ8
Simboli precedenti
ADCK4
Trascritto MANE Select
ENST00000324464.8NM_024876.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome nefrosica

    • Nefrosi

      Processi patologici a carico del RENE privi di componenti infiammatorie o neoplastiche. La nefrosi può essere un disturbo primario o una complicanza secondaria di altre patologie. È caratterizzata dalla SINDROME NEFROSICA, che indica la presenza di PROTEINURIA e IPOALBUMINEMIA accompagnate da EDEMA.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di COQ8B

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova COQ8B. COQ8B e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 40.204.208 a 41.204.207.Cromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, filamento direttoMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, filamento inversoTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, filamento inversoCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, filamento inversoAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, filamento inversoC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, filamento direttoPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, filamento inversoHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, filamento inversoPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, filamento inversoSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, filamento inversoSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, filamento inversoBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, filamento direttoSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, filamento direttoSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, filamento direttoLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, filamento inversoNUMBLCOQ8B: 40.691.530–40.716.886, filamento inversoCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, filamento direttoITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, filamento inversoACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, filamento direttoSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, filamento direttoMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, filamento direttoMIA-RAB4BRAB4B: 40.778.191–40.798.690, filamento direttoRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, filamento direttoEGLN2: 40.798.996–40.857.708, filamento direttoEGLN2: 40.801.297–40.898.282, filamento direttoCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, filamento inversoCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, filamento inversoCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, filamento direttoCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, filamento direttoCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, filamento direttoCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, filamento direttoCYP2S1Diagramma di COQ8B: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 15: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 40.691.530–40.692.373, 844 basiEsone 14: 40.692.951–40.693.037, 87 basiEsone 13: 40.695.989–40.696.054, 66 basiEsone 12: 40.700.067–40.700.174, 108 basiEsone 11: 40.700.310–40.700.451, 142 basiEsone 10: 40.702.600–40.702.693, 94 basiEsone 9: 40.703.541–40.703.622, 82 basiEsone 8: 40.703.715–40.703.855, 141 basiEsone 7: 40.705.096–40.705.181, 86 basiEsone 6: 40.705.325–40.705.447, 123 basiEsone 5: 40.710.059–40.710.136, 78 basiEsone 4: 40.714.067–40.714.133, 67 basiEsone 3: 40.714.278–40.714.397, 120 basiEsone 2: 40.714.531–40.714.635, 105 basiEsone 1: 40.716.587–40.716.886, 300 basi15141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 25,4 kb del gene; 1635 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COQ8B

20

posizioni in COQ8B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 25,4 kb di COQ8B, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COQ8B: coenzyme Q8B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ8B: coenzyme Q8B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/coq8b

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