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Gene

DHX38

DEAH-box helicase 38

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q22.2
Coordinate
Cromosoma 16: 72.093.847–72.112.912 (GRCh38)
Esoni
27 esoni su 19,1 kb
Proteina
1227 amminoacidi
Noto anche come
Prp16, KIAA0224, hPrp16, PRPF16
Simboli precedenti
DDX38
Trascritto MANE Select
ENST00000268482.8NM_014003.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Retinite pigmentosa

      • Uno di 77 geni collegati ad esso

        Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di DHX38

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova DHX38. DHX38 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 71.603.380 a 72.603.379.Cromosoma 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbMARVELD3: 71.626.150–71.642.114, filamento direttoMARVELD3PHLPP2: 71.637.834–71.724.701, filamento inversoPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, filamento inversoAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, filamento direttoATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, filamento direttoIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, filamento inversoZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, filamento inversoPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, filamento direttoDHODH: 72.038.099–72.093.557, filamento inversoHP: 72.054.478–72.061.071, filamento direttoHPHPR: 72.063.148–72.077.246, filamento direttoHPRTXNL4B: 72.084.853–72.094.431, filamento inversoTXNL4BDHX38: 72.093.847–72.112.912, filamento direttoDHX38PMFBP1: 72.111.574–72.176.878, filamento inversoPMFBP1Diagramma di DHX38: 27 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 72.093.847–72.094.051, 205 basiEsone 2: 72.096.139–72.096.480, 342 basiEsone 3: 72.096.822–72.097.009, 188 basiEsone 4: 72.097.677–72.097.781, 105 basiEsone 5: 72.098.645–72.098.792, 148 basiEsone 6: 72.098.927–72.099.045, 119 basiEsone 7: 72.099.204–72.099.280, 77 basiEsone 8: 72.099.732–72.099.887, 156 basiEsone 9: 72.100.436–72.100.597, 162 basiEsone 10: 72.101.086–72.101.193, 108 basiEsone 11: 72.101.500–72.101.612, 113 basiEsone 12: 72.103.074–72.103.211, 138 basiEsone 13: 72.103.602–72.103.788, 187 basiEsone 14: 72.103.946–72.104.131, 186 basiEsone 15: 72.104.486–72.104.626, 141 basiEsone 16: 72.105.027–72.105.137, 111 basiEsone 17: 72.105.232–72.105.348, 117 basiEsone 18: 72.105.517–72.105.624, 108 basiEsone 19: 72.106.005–72.106.117, 113 basiEsone 20: 72.107.340–72.107.548, 209 basiEsone 21: 72.107.645–72.107.799, 155 basiEsone 22: 72.108.227–72.108.382, 156 basiEsone 23: 72.108.473–72.108.607, 135 basiEsone 24: 72.108.800–72.108.925, 126 basiEsone 25: 72.109.415–72.109.510, 96 basiEsone 26: 72.110.956–72.111.077, 122 basiEsone 27: 72.112.413–72.112.912, 500 basi12468101214161820222426275′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 19,1 kb del gene; 3684 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge DHX38

    4

    posizioni in DHX38 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 19,1 kb di DHX38, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DHX38: DEAH-box helicase 38. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dhx38

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DHX38: DEAH-box helicase 38 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dhx38

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