HGSNAT

Report curati rilevanti per questo gene

• Mucopolisaccaridosi di tipo III (sindrome di Sanfilippo)

  • Mucopolisaccaridosi di tipo III (sindrome di Sanfilippo di tipo A, B, C e D)Autosomica recessiva

    La carenza di uno dei quattro enzimi che degradano l'eparan solfato (SGSH nel tipo A, NAGLU nel tipo B, HGSNAT nel tipo C, GNS nel tipo D) provoca ritardo del linguaggio, iperattività, disturbi del sonno e perdita progressiva delle capacità acquisite durante l'infanzia.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Non esiste ancora una terapia approvata in grado di modificare il decorso della malattia; una diagnosi genetica orienta le cure di supporto, il test sui familiari e l'idoneità a studi clinici.

Raggruppamenti più ampi

• Malattia da accumulo lisosomiale

  • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 59 geni collegati ad esso

    Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Retinite pigmentosa

  • Uno di 77 geni collegati ad esso

    Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di HGSNAT

Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 62,4 kb del gene; 1908 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HGSNAT

Geni associati alle stesse condizioni

• GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseCondivide 2 condizioni
• NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidaseCondivide 2 condizioni
• SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolaseCondivide 2 condizioni
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Condivide 1 condizione
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseCondivide 1 condizione
• AGAaspartylglucosaminidaseCondivide 1 condizione
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Condivide 1 condizione
• AHRaryl hydrocarbon receptorCondivide 1 condizione
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Condivide 1 condizione
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Condivide 1 condizione
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinCondivide 1 condizione
• ARL3ARF like GTPase 3Condivide 1 condizione

Tratti collegati a HGSNAT

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HGSNAT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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