Gene
CLN3
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
- HGNC 2074(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188603(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1201(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p12.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 28.477.279–28.492.074 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 14,8 kb
- Proteina
- 438 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- BTN1, JNCL, SLC29B1
- Simboli precedenti
- BTS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000636147.2NM_001042432.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Lipofuscinosi ceroide neuronale
- Autosomica recessiva
Un gruppo di patologie cerebrali degenerative progressive ed ereditarie, caratterizzate clinicamente da declino delle capacità cognitive e di altre funzioni, epilessia e perdita della vista dovuta a degenerazione retinica, e istopatologicamente dall'accumulo intracellulare di un materiale autofluorescente, la lipofuscina ceroide, nei neuroni cerebrali e retinici.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CLN3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 14,8 kb del gene; 1317 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CLN3
173
posizioni in CLN3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,8 kb di CLN3, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.
Tratti collegati a CLN3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CLN3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal pattern electroretinogram
- Bull's eye maculopathy
- Central thinning of the outer nuclear layer of the retina
- Chorioretinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
Mostra altri 30 tratti
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Foveal atrophy
- Glaucoma
- Increased cup-to-disc ratio
- Macular dots
- Mildly reduced visual acuity
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retina degeneration
- Retinal atrophy
- Ring scotoma
- Spicular pigmentation of the retina
- Temporal optic disc pallor
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable electroretinogram
- Visual loss
- Yellow/white macular lesion
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Blind spot located at fixation point
- Macular atrophy
- Macular edema
- Posterior subcapsular cataract
- Bulging cornea
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Blindness
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CLN3: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cln3
Dante Labs. Gene CLN3: CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cln3
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