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Gene

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p15
Coordinate
Cromosoma 2: 61.824.848–61.854.060 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 29,2 kb
Proteina
716 amminoacidi
Noto anche come
FLJ13305
Simboli precedenti
RP28
Trascritto MANE Select
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Retinite pigmentosa

      • Uno di 77 geni collegati ad esso

        Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di FAM161A

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova FAM161A. FAM161A e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 61.339.454 a 62.339.453.Cromosoma 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34: 61.186.845–61.471.105, filamento inversoUSP34XPO1: 61.476.032–61.538.753, filamento inversoXPO1FAM161A: 61.824.848–61.854.060, filamento inversoFAM161ACCT4: 61.867.338–61.888.696, filamento inversoCCT4COMMD1: 61.888.724–62.149.125, filamento direttoCOMMD1B3GNT2: 62.195.485–62.226.271, filamento direttoB3GNT2Diagramma di FAM161A: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 62 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 61.824.848–61.826.599, 1752 basiEsone 6: 61.827.104–61.827.258, 155 basiEsone 5: 61.836.010–61.836.109, 100 basiEsone 4: 61.838.538–61.838.705, 168 basiEsone 3: 61.839.421–61.840.581, 1161 basiEsone 2: 61.842.122–61.842.360, 239 basiEsone 1: 61.853.859–61.854.060, 202 basi76543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 29,2 kb del gene; 2151 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge FAM161A

    107

    posizioni in FAM161A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 29,2 kb di FAM161A, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FAM161A: FAM161 centrosomal protein A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FAM161A: FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fam161a

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