Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q23
Coordinate
Cromosoma 4: 99.574.824–99.623.997 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 49,2 kb
Proteina
894 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
ABL
Simboli precedenti
MTP
Trascritto MANE Select
ENST00000265517.10NM_001386140.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipolipoproteinemie ereditarie

    • IpobetalipoproteinemiaAutosomica recessiva

      Comprende l'abetalipoproteinemia (MTTP), l'ipobetalipoproteinemia familiare (APOB, ANGPTL3) e la malattia da ritenzione dei chilomicroni (SAR1B). Le forme gravi causano malassorbimento dei grassi e carenza di vitamina E, con danni a nervi e retina, mentre le forme lievi nei portatori possono semplicemente abbassare il colesterolo LDL e aumentare il grasso epatico.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione consente di seguire una dieta povera di grassi con somministrazione di vitamina E ad alto dosaggio e di altre vitamine liposolubili nelle forme gravi, il che può prevenire o limitare i danni a nervi e occhi.

Raggruppamenti più ampi

  • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

    • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Uno di 57 geni collegati ad esso

      Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MTTP

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova MTTP. MTTP e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 99.099.411 a 100.099.410.Cromosoma 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.299,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbADH4: 99.123.502–99.157.792, filamento inversoADH4ADH6: 99.202.424–99.219.537, filamento inversoADH6ADH1A: 99.275.958–99.291.552, filamento inversoADH1AADH1B: 99.304.971–99.321.659, filamento inversoADH1BADH1C: 99.336.093–99.382.896, filamento inversoADH1CADH7: 99.412.261–99.435.698, filamento inversoADH7C4orf17: 99.511.012–99.542.303, filamento direttoC4orf17TRMT10A: 99.546.700–99.564.070, filamento inversoTRMT10AMTTP: 99.574.824–99.623.997, filamento direttoMTTPC4orf54: 99.636.529–99.657.828, filamento inversoC4orf54DAPP1: 99.816.729–99.872.335, filamento direttoDAPP1LAMTOR3: 99.874.948–99.894.428, filamento inversoLAMTOR3DNAJB14: 99.896.248–99.946.726, filamento inversoDNAJB14H2AZ1: 99.948.051–99.950.540, filamento inversoH2AZ1Diagramma di MTTP: 18 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 99.574.824–99.574.970, 147 basiEsone 2: 99.581.905–99.582.092, 188 basiEsone 3: 99.583.374–99.583.517, 144 basiEsone 4: 99.589.643–99.589.750, 108 basiEsone 5: 99.591.235–99.591.351, 117 basiEsone 6: 99.591.651–99.591.790, 140 basiEsone 7: 99.594.733–99.594.883, 151 basiEsone 8: 99.597.067–99.597.224, 158 basiEsone 9: 99.600.565–99.600.733, 169 basiEsone 10: 99.601.607–99.601.714, 108 basiEsone 11: 99.606.748–99.606.960, 213 basiEsone 12: 99.608.766–99.608.977, 212 basiEsone 13: 99.611.143–99.611.240, 98 basiEsone 14: 99.611.332–99.611.453, 122 basiEsone 15: 99.612.913–99.613.140, 228 basiEsone 16: 99.618.974–99.619.098, 125 basiEsone 17: 99.621.061–99.621.231, 171 basiEsone 18: 99.622.677–99.623.997, 1321 basi1246810121416185′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 49,2 kb del gene; 2685 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MTTP

178

posizioni in MTTP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 49,2 kb di MTTP, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MTTP: microsomal triglyceride transfer protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mttp

Vancouver

Dante Labs. Gene MTTP: microsomal triglyceride transfer protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mttp

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test