Gene
CLRN1
clarin 1
- HGNC 12605(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163646(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7401(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q25.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 150.926.567–150.972.727 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 46,2 kb
- Proteina
- 232 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Simboli precedenti
- USH3, USH3A, RP61
- Trascritto MANE Select
- ENST00000327047.6NM_174878.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome di Usher
- Autosomica recessiva
Un gruppo di condizioni recessive (tipi da 1 a 4) che causano ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa progressiva e, in alcuni tipi, problemi di equilibrio, collegate a geni quali USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce aiuta a prendere decisioni sui tempi dell'impianto cocleare, sul monitoraggio oculistico e sull'idoneità a sperimentazioni di terapie retiniche, ed è rilevante anche per lo screening dei portatori.
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CLRN1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 46,2 kb del gene; 699 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CLRN1
58
posizioni in CLRN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 46,2 kb di CLRN1, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.
Tratti collegati a CLRN1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CLRN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blind spot
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostra altri 26 tratti
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Light eye color
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Visual loss
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Photopsia
- Abnormal fundus pigmentation
- Limited peripheral vision
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s.d.). Gene CLRN1: clarin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clrn1
Dante Labs. Gene CLRN1: clarin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clrn1
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