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Gene

GM2A

ganglioside GM2 activator

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q33.1
Coordinate
Cromosoma 5: 151.253.185–151.270.440 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 17,3 kb
Proteina
193 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
SAP-3, GM2-AP, GM2AP
Trascritto MANE Select
ENST00000357164.4NM_000405.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia di Sandhoff e deficit dell'attivatore GM2

    • Deficit dell'attivatore GM2 (variante AB della malattia di Tay-Sachs)Autosomica recessiva

      Una forma rara, clinicamente simile alla malattia di Tay-Sachs infantile, con attività dell'esosaminidasi normale, causata da varianti di GM2A.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GM2A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova GM2A. GM2A e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 150.761.813 a 151.761.812.Cromosoma 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSMIM3: 150.777.883–150.796.736, filamento direttoSMIM3IRGM: 150.846.521–150.900.736, filamento direttoIRGMZNF300: 150.893.804–150.904.987, filamento inversoZNF300GPX3: 151.020.585–151.030.769, filamento direttoGPX3TNIP1: 151.029.935–151.093.577, filamento inversoTNIP1ANXA6: 151.100.706–151.157.979, filamento inversoANXA6CCDC69: 151.181.049–151.224.156, filamento inversoCCDC69GM2A: 151.253.185–151.270.440, filamento direttoGM2ASLC36A3: 151.276.358–151.303.766, filamento inversoSLC36A3SLC36A2: 151.314.972–151.347.602, filamento inversoSLC36A2SLC36A1: 151.437.046–151.525.119, filamento direttoSLC36A1FAT2: 151.504.092–151.591.331, filamento inversoFAT2SPARC: 151.661.096–151.687.352, filamento inversoSPARCATOX1: 151.728.919–151.772.532, filamento inversoATOX1Diagramma di GM2A: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 151.253.185–151.253.297, 113 basiEsone 2: 151.259.755–151.259.916, 162 basiEsone 3: 151.266.731–151.266.913, 183 basiEsone 4: 151.267.296–151.270.440, 3145 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 17,3 kb del gene; 582 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GM2A

9

posizioni in GM2A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,3 kb di GM2A, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GM2A: ganglioside GM2 activator. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gm2a

Vancouver

Dante Labs. Gene GM2A: ganglioside GM2 activator [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gm2a

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