Gene
CRB1
crumbs cell polarity complex component 1
- HGNC 2343(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134376(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23418(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q31.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 197.268.252–197.478.455 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 210,2 kb
- Proteina
- 1406 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- LCA8
- Simboli precedenti
- RP12
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367400.8NM_201253.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65
- Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CRB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 210,2 kb del gene; 4221 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CRB1
481
posizioni in CRB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 210,2 kb di CRB1, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Tratti collegati a CRB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CRB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
Mostra altri 39 tratti
- Abnormally small eyeball
- Blindness
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Severe farsightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Nummular pigmentation of the retina
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Abnormal color vision
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Choriocapillaris atrophy
- Deeply set eye
- Inward turning cross eyed
- Paravenous chorioretinal atrophy
- Vitreoretinopathy
Abnormality of the nervous system
- Eye poking
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CRB1: crumbs cell polarity complex component 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/crb1
Dante Labs. Gene CRB1: crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/crb1
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