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Gene

CNGA1

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4p12
Coordinate
Cromosoma 4: 47.935.977–48.016.681 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 80,7 kb
Proteina
686 amminoacidi
Noto anche come
RCNC1, RCNCa, CNG1, RP49
Simboli precedenti
CNCG1, CNCG
Trascritto MANE Select
ENST00000514170.7NM_001379270.1
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Retinite pigmentosa

    • Retinopatia correlata a CNGA1Autosomica recessiva

      Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene CNGA1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CNGA1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova CNGA1. CNGA1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 47.476.329 a 48.476.328.Cromosoma 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.247,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbATP10D: 47.485.204–47.595.099, filamento direttoATP10DCORIN: 47.593.999–47.838.151, filamento inversoCORINNFXL1: 47.847.233–47.914.667, filamento inversoNFXL1NIPAL1: 47.914.142–48.052.430, filamento direttoNIPAL1CNGA1: 47.935.977–48.016.681, filamento inversoCNGA1TXK: 48.063.158–48.134.265, filamento inversoTXKTEC: 48.134.633–48.269.858, filamento inversoTECSLAIN2: 48.341.375–48.426.201, filamento direttoSLAIN2Diagramma di CNGA1: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 4Esone 11: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 47.935.977–47.937.829, 1853 basiEsone 10: 47.940.763–47.940.869, 107 basiEsone 9: 47.942.041–47.942.148, 108 basiEsone 8: 47.943.181–47.943.288, 108 basiEsone 7: 47.943.371–47.943.412, 42 basiEsone 6: 47.949.833–47.949.895, 63 basiEsone 5: 47.951.353–47.951.469, 117 basiEsone 4: 47.952.583–47.952.703, 121 basiEsone 3: 47.981.393–47.981.500, 108 basiEsone 2: 48.010.794–48.010.893, 100 basiEsone 1: 48.016.483–48.016.681, 199 basi1110864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 80,7 kb del gene; 2061 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CNGA1

41

posizioni in CNGA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 80,7 kb di CNGA1, introni compresi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a CNGA1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CNGA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CNGA1: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cnga1

Vancouver

Dante Labs. Gene CNGA1: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cnga1

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