IFT43

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Ellis-van Creveld e displasia cranioectodermica

  • Displasia cranioectodermicaAutosomica recessiva

    Una ciliopatia con alterazioni della forma del cranio, arti corti, capelli radi e anomalie dentarie, e con rischio di malattia renale progressiva.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Si consiglia un monitoraggio periodico della funzionalità renale e epatica.

• Craniosinostosi sindromica

  • Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.

Raggruppamenti più ampi

• Retinite pigmentosa

  • Uno di 77 geni collegati ad esso

    Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di IFT43

Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 98 kb del gene; 627 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge IFT43

Geni associati alle stesse condizioni

• IFT122intraflagellar transport 122Condivide 2 condizioni
• IFT52intraflagellar transport 52Condivide 2 condizioni
• WDR19WD repeat domain 19Condivide 2 condizioni
• WDR35WD repeat domain 35Condivide 2 condizioni
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Condivide 1 condizione
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Condivide 1 condizione
• AHRaryl hydrocarbon receptorCondivide 1 condizione
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Condivide 1 condizione
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinCondivide 1 condizione
• ARL3ARF like GTPase 3Condivide 1 condizione
• ARL6ARF like GTPase 6Condivide 1 condizione
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Condivide 1 condizione

Tratti collegati a IFT43

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IFT43 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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