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Gene

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q23
Coordinate
Cromosoma 15: 71.810.554–71.818.253 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 7,7 kb
Proteina
410 amminoacidi
Noto anche come
PNR, rd7, RP37
Trascritto MANE Select
ENST00000617575.5NM_014249.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Vitreoretinopatia

    • Degenerazione vitreoretinica
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Retinite pigmentosa

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di NR2E3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova NR2E3. NR2E3 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 71.314.404 a 72.314.403.Cromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbTHSD4: 71.096.952–71.783.383, filamento direttoTHSD4NR2E3: 71.810.554–71.818.253, filamento direttoNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, filamento inversoMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, filamento direttoSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, filamento inversoGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, filamento inversoPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, filamento inversoPARP6: 72.266.746–72.319.946, filamento inversoCELF6: 72.284.727–72.320.622, filamento inversoCELF6: 72.284.727–72.375.981, filamento inversoDiagramma di NR2E3: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 71.810.554–71.810.861, 308 basiEsone 2: 71.811.483–71.811.609, 127 basiEsone 3: 71.811.766–71.811.869, 104 basiEsone 4: 71.811.955–71.812.176, 222 basiEsone 5: 71.812.336–71.812.511, 176 basiEsone 6: 71.813.389–71.813.635, 247 basiEsone 7: 71.814.012–71.814.117, 106 basiEsone 8: 71.817.552–71.818.253, 702 basi123456785′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 7,7 kb del gene; 1233 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NR2E3

104

posizioni in NR2E3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,7 kb di NR2E3, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nr2e3

Vancouver

Dante Labs. Gene NR2E3: nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nr2e3

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