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Gene

PPT1

palmitoyl-protein thioesterase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p34.2
Coordinate
Cromosoma 1: 40.072.712–40.097.252 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 24,5 kb
Proteina
306 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CLN1, INCL
Simboli precedenti
PPT
Trascritto MANE Select
ENST00000642050.2NM_000310.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Lipofuscinosi ceroide neuronale

    • Autosomica recessiva

      Un gruppo di patologie cerebrali degenerative progressive ed ereditarie, caratterizzate clinicamente da declino delle capacità cognitive e di altre funzioni, epilessia e perdita della vista dovuta a degenerazione retinica, e istopatologicamente dall'accumulo intracellulare di un materiale autofluorescente, la lipofuscina ceroide, nei neuroni cerebrali e retinici.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PPT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova PPT1. PPT1 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 39.584.982 a 40.584.981.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbHEYL: 39.608.861–39.639.686, filamento inversoHEYLNT5C1A: 39.651.229–39.673.328, filamento inversoNT5C1AHPCAL4: 39.678.648–39.691.718, filamento inversoHPCAL4PPIE: 39.692.182–39.766.108, filamento direttoPPIEBMP8B: 39.756.765–39.788.865, filamento inversoBMP8BOXCT2: 39.769.523–39.771.348, filamento inversoOXCT2TRIT1: 39.838.110–39.883.511, filamento inversoTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, filamento inversoMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, filamento direttoMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, filamento direttoCAP1PPT1: 40.072.712–40.097.252, filamento inversoPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, filamento direttoRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, filamento direttoTMCO2ZMPSTE24: 40.258.041–40.294.199, filamento direttoZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, filamento inversoCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, filamento direttoSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, filamento direttoZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, filamento direttoZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, filamento direttoEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, filamento direttoZNF684Diagramma di PPT1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 40.072.712–40.074.183, 1472 basiEsone 8: 40.076.842–40.076.913, 72 basiEsone 7: 40.078.560–40.078.658, 99 basiEsone 6: 40.080.397–40.080.487, 91 basiEsone 5: 40.089.410–40.089.512, 103 basiEsone 4: 40.091.329–40.091.399, 71 basiEsone 3: 40.092.045–40.092.172, 128 basiEsone 2: 40.092.398–40.092.507, 110 basiEsone 1: 40.097.115–40.097.252, 138 basi9864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 24,5 kb del gene; 921 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PPT1

117

posizioni in PPT1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 24,5 kb di PPT1, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PPT1: palmitoyl-protein thioesterase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppt1

Vancouver

Dante Labs. Gene PPT1: palmitoyl-protein thioesterase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppt1

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