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Gene

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
4q35.1-q35.2
Coordinate
Cromosoma 4: 186.191.567–186.213.463 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 21,9 kb
Proteina
525 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CYP4AH1
Trascritto MANE Select
ENST00000378802.5NM_207352.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distrofie maculari ereditarie

    • Distrofia corneoretinica cristallina di BiettiAutosomica recessiva

      Una distrofia retinica recessiva causata da variazioni in entrambe le copie di CYP4V2, con cristalli lucenti nella retina e perdita progressiva della vista.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica può dare accesso a sperimentazioni cliniche di terapia genica.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CYP4V2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 4, con una parentesi dove si trova CYP4V2. CYP4V2 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 4, da 185.702.515 a 186.702.514.Cromosoma 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185.585.444–185.956.721, filamento inversoSORBS2TLR3: 186.068.911–186.088.073, filamento direttoTLR3FAM149A: 186.104.419–186.175.437, filamento direttoFAM149ACYP4V2: 186.191.567–186.213.463, filamento direttoCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, filamento direttoKLKB1: 186.225.424–186.258.476, filamento direttoKLKB1F11: 186.260.159–186.291.745, filamento direttoF11: 186.426.546–186.555.328, filamento inversoMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, filamento inversoMTNR1AFAT1: 186.586.717–186.726.722, filamento inversoFAT1Diagramma di CYP4V2: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 4Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 186.191.567–186.192.037, 471 basiEsone 2: 186.194.500–186.194.612, 113 basiEsone 3: 186.196.003–186.196.088, 86 basiEsone 4: 186.196.940–186.197.130, 191 basiEsone 5: 186.197.533–186.197.602, 70 basiEsone 6: 186.198.957–186.199.083, 127 basiEsone 7: 186.201.157–186.201.342, 186 basiEsone 8: 186.205.200–186.205.302, 103 basiEsone 9: 186.208.865–186.208.999, 135 basiEsone 10: 186.209.093–186.209.272, 180 basiEsone 11: 186.210.469–186.213.463, 2995 basi1246810115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 21,9 kb del gene; 1578 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CYP4V2

34

posizioni in CYP4V2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 21,9 kb di CYP4V2, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp4v2

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