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Gene

PRPF31

pre-mRNA processing factor 31

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.42
Coordinate
Cromosoma 19: 54.115.754–54.131.713 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 16 kb
Proteina
499 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
NY-BR-99, PRP31, hPrp31, SNRNP61
Simboli precedenti
RP11
Trascritto MANE Select
ENST00000321030.9NM_015629.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Retinite pigmentosa

    • Retinopatia correlata a PRPF31Autosomica dominante

      Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene PRPF31.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PRPF31

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova PRPF31. PRPF31 e 33 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 53.623.734 a 54.623.733.Cromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbDPRX: 53.600.777–53.637.014, filamento direttoDPRXNLRP12: 53.792.139–53.824.403, filamento inversoNLRP12MYADM: 53.864.763–53.878.125, filamento direttoMYADMPRKCG: 53.879.190–53.907.652, filamento direttoPRKCGCACNG7: 53.909.264–53.943.950, filamento direttoCACNG7CACNG8: 53.962.937–53.990.215, filamento direttoCACNG8CACNG6: 53.991.605–54.012.670, filamento direttoCACNG6VSTM1: 54.040.825–54.063.959, filamento inversoVSTM1TARM1: 54.069.895–54.081.365, filamento inversoOSCAR: 54.094.668–54.102.692, filamento inversoNDUFA3: 54.102.728–54.111.522, filamento direttoNDUFA3TFPT: 54.107.015–54.115.666, filamento inversoTFPTPRPF31: 54.115.754–54.131.713, filamento direttoPRPF31CNOT3: 54.137.710–54.155.708, filamento direttoCNOT3LENG1: 54.155.161–54.159.760, filamento inversoTMC4: 54.160.095–54.173.250, filamento inversoTMC4MBOAT7: 54.173.412–54.189.882, filamento inversoMBOAT7TSEN34: 54.188.464–54.194.538, filamento direttoRPS9: 54.200.466–54.249.003, filamento direttoRPS9LILRB3: 54.215.940–54.223.506, filamento inversoLILRB3LILRA6: 54.236.590–54.242.820, filamento inversoLILRA6LILRB5: 54.249.421–54.257.339, filamento inversoLILRB5LILRB2: 54.273.812–54.281.184, filamento inversoLILRA5: 54.307.037–54.313.177, filamento inversoLILRA5LILRA4: 54.333.185–54.339.162, filamento inversoLILRA4LAIR1: 54.351.384–54.370.558, filamento inversoLAIR1TTYH1: 54.415.219–54.436.904, filamento direttoTTYH1LENG8: 54.449.157–54.462.022, filamento direttoLENG8LENG9: 54.461.732–54.463.778, filamento inversoLENG9CDC42EP5: 54.465.026–54.473.316, filamento inversoCDC42EP5LAIR2: 54.497.879–54.510.694, filamento direttoLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, filamento direttoLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, filamento direttoLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, filamento direttoLILRB1Diagramma di PRPF31: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 2: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 54.115.754–54.115.797, 44 basiEsone 2: 54.118.271–54.118.455, 185 basiEsone 3: 54.118.573–54.118.633, 61 basiEsone 4: 54.121.860–54.121.943, 84 basiEsone 5: 54.122.497–54.122.594, 98 basiEsone 6: 54.123.454–54.123.560, 107 basiEsone 7: 54.123.749–54.123.918, 170 basiEsone 8: 54.124.499–54.124.656, 158 basiEsone 9: 54.126.528–54.126.617, 90 basiEsone 10: 54.128.073–54.128.200, 128 basiEsone 11: 54.128.305–54.128.377, 73 basiEsone 12: 54.129.057–54.129.185, 129 basiEsone 13: 54.129.272–54.129.370, 99 basiEsone 14: 54.131.307–54.131.713, 407 basi124681012145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 16 kb del gene; 1500 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRPF31

98

posizioni in PRPF31 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16 kb di PRPF31, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a PRPF31

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRPF31 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the eye

Mostra altri 24 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PRPF31: pre-mRNA processing factor 31. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prpf31

Vancouver

Dante Labs. Gene PRPF31: pre-mRNA processing factor 31 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prpf31

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