Gene
SAG
S-antigen visual arrestin
- HGNC 10521(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130561(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6295(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q37.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 233.307.816–233.347.055 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 39,2 kb
- Proteina
- 405 amminoacidi
- Noto anche come
- ARRESTIN, RP47
- Trascritto MANE Select
- ENST00000409110.6NM_000541.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cecità notturna congenita stazionaria
Un gruppo di patologie retiniche in gran parte non progressive, tra cui la malattia di Oguchi, causate da alterazioni di geni come NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, spesso con nistagmo o miopia.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica spiega i sintomi, aiuta a distinguere la patologia da malattie retiniche progressive e orienta la consulenza familiare.
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SAG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 39,2 kb del gene; 1218 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SAG
18
posizioni in SAG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 39,2 kb di SAG, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a SAG
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SAG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Mizuo phenomenon
- Night blindness since birth
- Retinal thinning
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Mostra altri 34 tratti
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Abnormality of refraction
- Close sighted
- Macular degeneration
- Photopsia
- Cross-eyed
- Double vision
- Chorioretinal atrophy
- Color blindness
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Partial loss of field of vision
- Pigmentary retinopathy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SAG: S-antigen visual arrestin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sag
Dante Labs. Gene SAG: S-antigen visual arrestin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sag
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