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Gene

RP1L1

RP1 like 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p23.1
Coordinate
Cromosoma 8: 10.606.349–10.655.143 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 48,8 kb
Proteina
2400 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
DCDC4B
Trascritto MANE Select
ENST00000382483.4NM_178857.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Distrofie maculari ereditarie

    • Distrofia maculare occultaAutosomica dominante

      Una distrofia maculare dominante causata da variazioni in RP1L1, con perdita della visione centrale ma retina apparentemente normale all'esame di routine.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica spiega la perdita della vista che gli esami oculistici standard potrebbero non rilevare.

Raggruppamenti più ampi

  • Retinite pigmentosa

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di RP1L1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova RP1L1. RP1L1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 10.130.746 a 11.130.745.Cromosoma 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbMSRA: 10.054.109–10.449.070, filamento direttoMSRAPRSS51: 10.482.878–10.547.624, filamento inversoPRSS51PRSS55: 10.525.532–10.554.166, filamento direttoPRSS55RP1L1: 10.606.349–10.655.143, filamento inversoRP1L1C8orf74: 10.672.628–10.700.595, filamento direttoC8orf74SOX7: 10.723.570–10.730.690, filamento inversoSOX7PINX1: 10.725.399–10.839.847, filamento inversoPINX1PINX1: 10.763.576–10.839.904, filamento inversoPINX1XKR6: 10.895.891–11.201.833, filamento inversoXKR6Diagramma di RP1L1: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 4: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 10.606.349–10.613.346, 6998 basiEsone 3: 10.616.446–10.616.587, 142 basiEsone 2: 10.622.593–10.623.220, 628 basiEsone 1: 10.654.898–10.655.143, 246 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8 kb dei 48,8 kb del gene; 7203 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RP1L1

37

posizioni in RP1L1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 48,8 kb di RP1L1, introni inclusi, non solo i 8 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a RP1L1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RP1L1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the eye

Mostra altri 23 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RP1L1: RP1 like 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rp1l1

Vancouver

Dante Labs. Gene RP1L1: RP1 like 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rp1l1

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