Gene
ROM1
retinal outer segment membrane protein 1
- HGNC 10254(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000149489(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6094(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q12.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 62.613.257–62.615.116 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 1,9 kb
- Proteina
- 351 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- TSPAN23, ROM
- Trascritto MANE Select
- ENST00000278833.4NM_000327.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distrofie maculari ereditarie
- Retinopatia correlata a PRPH2Autosomica dominante
Una patologia retinica causata da variazioni in PRPH2, che può dare luogo a distrofia a pattern, distrofia vitelliforme dell'adulto o degenerazione retinica più estesa, anche all'interno della stessa famiglia.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
I controlli oculistici periodici aiutano a individuare le complicanze e a pianificare il percorso di cura.
Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65
- Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ROM1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 1,9 kb del gene; 1056 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ROM1
4
posizioni in ROM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1,9 kb di ROM1, introni inclusi, non solo i 1,4 kb di esoni.
Tratti collegati a ROM1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ROM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Mostra altri 24 tratti
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Chorioretinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Abnormal fundus pigmentation
- Adult-onset night blindness
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ROM1: retinal outer segment membrane protein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rom1
Dante Labs. Gene ROM1: retinal outer segment membrane protein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rom1
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