CTC1

Report curati rilevanti per questo gene

• Discheratosi congenita

  • La discheratosi congenita (DC) è una rara displasia ectodermica che si manifesta spesso con la classica triade di displasia ungueale, alterazioni della pigmentazione cutanea e leucoplachia orale, associata a un elevato rischio di insufficienza midollare (BMF) e tumori.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  • Sindromi da telomeri corti

    Disturbi caratterizzati da telomeri corti, causati da varianti in geni del mantenimento dei telomeri come TERT, TERC, RTEL1 e PARN, che possono provocare insufficienza midollare, fibrosi polmonare e malattie del fegato anche in assenza dei segni cutanei tipici.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Si consiglia il monitoraggio della conta ematica, dei polmoni e del fegato; la diagnosi orienta inoltre la scelta del donatore e le opzioni terapeutiche per il trapianto di cellule staminali.

• Vitreoretinopatia

  • Sindrome di Coats plusAutosomica recessiva

    La sindrome di Coats plus è una malattia multisistemica pleiotropica caratterizzata da teleangectasie ed essudati retinici, calcificazioni intracraniche con leucoencefalopatia e cisti cerebrali, osteopenia con predisposizione alle fratture, mielosoppressione, sanguinamento gastrointestinale e ipertensione portale. Si trasmette con modalità autosomica recessiva.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CTC1

Gli esoni costituiscono 7 kb dei 23,2 kb del gene; 3654 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CTC1

Geni associati alle stesse condizioni

• ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorCondivide 2 condizioni
• PARNpoly(A)-specific ribonucleaseCondivide 2 condizioni
• RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Condivide 2 condizioni
• STN1STN1 subunit of CST complexCondivide 2 condizioni
• TERCtelomerase RNA componentCondivide 2 condizioni
• TERTtelomerase reverse transcriptaseCondivide 2 condizioni
• CDCA7cell division cycle associated 7Condivide 1 condizione
• DCLRE1BDNA cross-link repair 1BCondivide 1 condizione
• DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Condivide 1 condizione
• DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaCondivide 1 condizione
• HELLShelicase, lymphoid specificCondivide 1 condizione
• NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoproteinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a CTC1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CTC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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