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Gene

BEST1

bestrophin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q12.3
Coordinate
Cromosoma 11: 61.950.351–61.964.461 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 14,1 kb
Proteina
585 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
BMD, BEST, RP50
Simboli precedenti
VMD2
Trascritto MANE Select
ENST00000378043.9NM_004183.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Distrofie maculari ereditarie

    • Distrofia maculare vitelliforme di Best (correlata a BEST1)Autosomica dominante

      Una distrofia maculare dominante causata da variazioni in BEST1, con depositi gialli simili a tuorlo d'uovo sotto la macula.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      I controlli oculistici regolari consentono di trattare precocemente complicanze come la crescita anomala di vasi sanguigni.

    • Bestrofinopatia autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Una distrofia retinica causata da variazioni in entrambe le copie di BEST1.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il monitoraggio oculare comprende la verifica di un aumento della pressione oculare (glaucoma ad angolo chiuso), che può verificarsi in questa patologia.

  • Vitreoretinopatia

    • Degenerazione vitreoretinica
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Retinite pigmentosa

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di BEST1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova BEST1. BEST1 e 23 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 61.457.406 a 62.457.405.Cromosoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, filamento direttoSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, filamento direttoSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, filamento direttoSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, filamento direttoLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, filamento inversoSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, filamento direttoDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, filamento direttoTMEM258: 61.768.455–61.792.802, filamento inversoTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, filamento direttoFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, filamento direttoFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, filamento inversoFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, filamento inversoFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, filamento inversoRAB3IL1BEST1: 61.950.351–61.964.461, filamento direttoBEST1FTH1: 61.959.718–61.967.640, filamento inversoFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, filamento direttoINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, filamento direttoSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, filamento direttoSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, filamento direttoSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, filamento direttoSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, filamento inversoSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, filamento direttoASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, filamento direttoSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, filamento inversoAHNAKDiagramma di BEST1: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 2: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 61.950.351–61.950.427, 77 basiEsone 2: 61.951.771–61.951.958, 188 basiEsone 3: 61.955.107–61.955.201, 95 basiEsone 4: 61.955.718–61.955.951, 234 basiEsone 5: 61.956.844–61.956.998, 155 basiEsone 6: 61.957.387–61.957.464, 78 basiEsone 7: 61.958.146–61.958.298, 153 basiEsone 8: 61.959.498–61.959.578, 81 basiEsone 9: 61.959.892–61.960.043, 152 basiEsone 10: 61.962.255–61.962.893, 639 basiEsone 11: 61.964.104–61.964.461, 358 basi12345678910115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 14,1 kb del gene; 1758 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BEST1

139

posizioni in BEST1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 14,1 kb di BEST1, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BEST1: bestrophin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. Gene BEST1: bestrophin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/best1

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