Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

SLC7A14

solute carrier family 7 member 14

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q26.2
Coordinate
Cromosoma 3: 170.459.548–170.586.075 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 126,5 kb
Proteina
771 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1613, PPP1R142
Trascritto MANE Select
ENST00000231706.6NM_020949.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SLC7A14. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SLC7A14

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova SLC7A14. SLC7A14 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 170.022.812 a 171.022.811.Cromosoma 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbGPR160: 170.037.451–170.089.944, filamento direttoGPR160PHC3: 170.086.732–170.181.768, filamento inversoPHC3PRKCI: 170.222.124–170.322.329, filamento direttoPRKCISKIL: 170.357.287–170.396.848, filamento direttoSKILCLDN11: 170.418.864–170.454.733, filamento direttoCLDN11: 170.418.868–170.860.380, filamento direttoSLC7A14: 170.459.548–170.586.075, filamento inversoSLC7A14RPL22L1: 170.864.875–170.870.475, filamento inversoRPL22L1EIF5A2: 170.888.418–170.908.644, filamento inversoEIF5A2SLC2A2: 170.994.621–171.026.775, filamento inversoSLC2A2Diagramma di SLC7A14: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 170.459.548–170.467.377, 7830 basiEsone 7: 170.480.289–170.481.166, 878 basiEsone 6: 170.483.314–170.483.522, 209 basiEsone 5: 170.486.222–170.486.368, 147 basiEsone 4: 170.498.667–170.498.884, 218 basiEsone 3: 170.501.109–170.501.345, 237 basiEsone 2: 170.526.633–170.527.088, 456 basiEsone 1: 170.585.911–170.586.075, 165 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,1 kb dei 126,5 kb del gene; 2316 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC7A14

2

posizioni in SLC7A14 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 126,5 kb di SLC7A14, introni inclusi, non solo i 10,1 kb di esoni.

Tratti collegati a SLC7A14

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC7A14 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC7A14: solute carrier family 7 member 14. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc7a14

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC7A14: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc7a14

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test