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Gene

FZD4

frizzled class receptor 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q14.2
Coordinate
Cromosoma 11: 86.945.679–86.955.395 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 9,7 kb
Proteina
537 amminoacidi
Noto anche come
CD344
Simboli precedenti
EVR1
Trascritto MANE Select
ENST00000531380.2NM_012193.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Vitreoretinopatia

    • Degenerazione vitreoretinica
      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di FZD4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova FZD4. FZD4 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 86.450.537 a 87.450.536.Cromosoma 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 MbME3: 86.438.751–86.672.636, filamento inversoME3PRSS23: 86.791.059–86.954.151, filamento direttoPRSS23FZD4: 86.945.679–86.955.395, filamento inversoFZD4TMEM135: 87.037.824–87.328.824, filamento direttoTMEM135Diagramma di FZD4: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 86.945.679–86.952.470, 6792 basiEsone 1: 86.954.801–86.955.395, 595 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,4 kb dei 9,7 kb del gene; 1614 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FZD4

13

posizioni in FZD4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9,7 kb di FZD4, introni inclusi, non solo i 7,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FZD4: frizzled class receptor 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fzd4

Vancouver

Dante Labs. Gene FZD4: frizzled class receptor 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fzd4

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