Gene
DHX37
DEAH-box helicase 37
- HGNC 17210(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000150990(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57647(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 124.946.826–124.989.131 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 42,3 kb
- Proteina
- 1157 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
- Simboli precedenti
- DDX37
- Trascritto MANE Select
- ENST00000308736.7NM_032656.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga DHX37 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica
- Disgenesia gonadica completa 46,XY (sindrome di Swyer)
Condizione in cui le persone con cromosomi XY presentano gonadi a striscia non sviluppate e un aspetto femminile, causata da varianti in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH e in altri geni.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le gonadi a striscia comportano un elevato rischio di gonadoblastoma, pertanto la loro rimozione è generalmente raccomandata, e per la pubertà è necessaria una terapia sostitutiva ormonale.
Raggruppamenti più ampi
Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di DHX37
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,6 kb dei 42,3 kb del gene; 3474 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DHX37
5
posizioni in DHX37 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 42,3 kb di DHX37, introni inclusi, non solo i 4,6 kb di esoni.
Tratti collegati a DHX37
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DHX37 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal male internal genitalia morphology
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
Mostra altri 30 tratti
- Absent testes
- Absent/small testes
- Agonadism
- Ambiguous external genitalia
- Decreased fertility
- Decreased fertility in females
- Decreased testicular size
- Dysplastic testis
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Male pseudohermaphroditism
- Polycystic ovaries
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadal dysgenesis with female appearance, male
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
- Absent uterus
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Abnormality of the face
- Abnormally small head
- Broad neck
- Decreased number of teeth
- Downturned corners of mouth
- Facial asymmetry
- Increased size of tooth
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DHX37: DEAH-box helicase 37. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dhx37
Dante Labs. Gene DHX37: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dhx37
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane