Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p34.1
Coordinate
Cromosoma 1: 45.012.254–45.015.575 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 3,3 kb
Proteina
367 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000246337.9NM_000374.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Porfirie epatiche

    • Porfiria epatica

      Un gruppo di malattie metaboliche dovute alla carenza di uno dei diversi enzimi epatici coinvolti nella via biosintetica dell'eme. Si caratterizzano per l'accumulo e l'aumentata escrezione di porfirine o dei loro precursori. Il quadro clinico può comprendere sintomi neurologici (porfiria acuta intermittente), lesioni cutanee da fotosensibilità (porfiria cutanea tarda) o entrambi (coproporfiria ereditaria). Le porfirie epatiche possono essere ereditarie oppure acquisite a seguito di danni tossici a carico del tessuto epatico.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Porfiria

    • La porfiria è un gruppo di malattie in cui si accumulano sostanze chiamate porfirine, con effetti negativi sulla pelle o sul sistema nervoso. La maggior parte dei tipi è ereditaria, ma la porfiria cutanea tarda può anche essere dovuta a un aumento del ferro nel fegato, all'epatite C, all'alcol o all'HIV/AIDS.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Prevenzione degli attacchi evitando i fattori scatenanti, destrosio o emina per via endovenosa durante gli attacchi acuti, terapia con interferenza dell'RNA (givosiran), consulenza genetica

Struttura di UROD

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova UROD. UROD e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 44.513.915 a 45.513.914.Cromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44.405.142–44.651.724, filamento direttoRNF220TMEM53: 44.635.237–44.674.619, filamento inversoTMEM53ARMH1: 44.674.692–44.725.591, filamento direttoARMH1KIF2C: 44.739.810–44.767.767, filamento direttoKIF2CRPS8: 44.775.251–44.779.124, filamento direttoBEST4: 44.781.836–44.791.550, filamento inversoPLK3: 44.799.915–44.805.995, filamento direttoPLK3DYNLT4: 44.805.885–44.807.417, filamento inversoDYNLT4BTBD19: 44.808.506–44.817.381, filamento direttoBTBD19PTCH2: 44.819.154–44.843.253, filamento inversoPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, filamento inversoEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, filamento inversoHECTD3UROD: 45.012.254–45.015.575, filamento direttoURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, filamento inversoZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, filamento direttoHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, filamento inversoMUTYH: 45.329.262–45.491.155, filamento inversoTOE1: 45.339.938–45.345.623, filamento direttoTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, filamento inversoCCDC163: 45.493.863–45.500.163, filamento inversoCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, filamento direttoMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, filamento inversoDiagramma di UROD: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 45.012.254–45.012.285, 32 basiEsone 2: 45.012.907–45.013.019, 113 basiEsone 3: 45.013.136–45.013.215, 80 basiEsone 4: 45.013.292–45.013.354, 63 basiEsone 5: 45.013.594–45.013.791, 198 basiEsone 6: 45.013.909–45.014.070, 162 basiEsone 7: 45.014.439–45.014.576, 138 basiEsone 8: 45.014.736–45.014.836, 101 basiEsone 9: 45.014.940–45.015.006, 67 basiEsone 10: 45.015.337–45.015.575, 239 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 3,3 kb del gene; 1104 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge UROD

14

posizioni in UROD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 3,3 kb di UROD, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UROD: uroporphyrinogen decarboxylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. Gene UROD: uroporphyrinogen decarboxylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/urod

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test