Gene
TM2D3
TM2 domain containing 3
- HGNC 24128↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000184277↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80213↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q26.3
- Coordinate
- Cromosoma 15: 101.641.848–101.652.381 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 10,5 kb
- Proteina
- 247 amminoacidi
- Noto anche come
- BLP2, FLJ22604
- Trascritto MANE Select
- ENST00000333202.8NM_078474.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga TM2D3 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora TM2D3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TM2D3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 10,5 kb del gene; 744 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a TM2D3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TM2D3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty staying asleep
- Episodic hemiplegia
Mostra altri 18 tratti
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Inability to coordinate movements when walking
- Irritability
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Tearfulness
- Teeth grinding
- Thick corpus callosum
- Underdeveloped frontal lobe
- Wide based walk
- Agitation
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Dystonia
- Epilepsy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TM2D3: TM2 domain containing 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tm2d3
Dante Labs. Gene TM2D3: TM2 domain containing 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tm2d3
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane