Gene
CRX
cone-rod homeobox
- HGNC 2383(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000105392(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1406(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 19: 47.821.937–47.843.324 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 21,4 kb
- Proteina
- 299 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CRD, LCA7, OTX3
- Simboli precedenti
- CORD2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000221996.12NM_000554.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65
- Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CRX
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 21,4 kb del gene; 900 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CRX
94
posizioni in CRX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 21,4 kb di CRX, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.
Tratti collegati a CRX
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CRX può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Macular hyperpigmentation
- Metamorphopsia
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
Mostra altri 36 tratti
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Slow pupillary light response
- Photopsia
- Abnormal fundus pigmentation
- Chorioretinal atrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
- Pendular nystagmus
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CRX: cone-rod homeobox. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/crx
Dante Labs. Gene CRX: cone-rod homeobox [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/crx
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