RPE65

Report curati rilevanti per questo gene

• Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65

  • Retinopatia recessiva correlata a RPE65Autosomica recessiva

    Una distrofia retinica causata da alterazioni di entrambe le copie di RPE65, che va dall'amaurosi congenita di Leber alla retinite pigmentosa a esordio precoce.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Le persone con varianti bialleliche di RPE65 confermate e con un numero sufficiente di cellule retiniche vitali possono essere idonee alla terapia genica (voretigene neparvovec).

  • Retinopatia dominante correlata a RPE65Autosomica dominante

    Una distrofia retinica più rara e a esordio più tardivo, causata da un'unica alterazione dominante di RPE65.

    • ClinGen valuta il legame come forte
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Esami oculistici periodici aiutano a monitorare la retina e a pianificare la gestione dell'ipovisione.

  • Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva

    Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.

Raggruppamenti più ampi

• Retinite pigmentosa

  • Uno di 77 geni collegati ad esso

    Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

Struttura di RPE65

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 21,1 kb del gene; 1602 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RPE65

Varianti con una pagina (190)

Le varianti RPE65 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 190 varianti RPE65 →

Geni associati alle stesse condizioni

• CRB1crumbs cell polarity complex component 1Condivide 2 condizioni
• CRXcone-rod homeoboxCondivide 2 condizioni
• IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1Condivide 2 condizioni
• PRPH2peripherin 2Condivide 2 condizioni
• RDH12retinol dehydrogenase 12Condivide 2 condizioni
• ROM1retinal outer segment membrane protein 1Condivide 2 condizioni
• SPATA7spermatogenesis associated 7Condivide 2 condizioni
• TULP1TUB like protein 1Condivide 2 condizioni
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Condivide 1 condizione
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Condivide 1 condizione
• AHRaryl hydrocarbon receptorCondivide 1 condizione
• AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneCondivide 1 condizione

Tratti collegati a RPE65

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RPE65 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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