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Gene

CNGB1

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q21
Coordinate
Cromosoma 16: 57.882.340–57.971.128 (GRCh38)
Esoni
33 esoni su 88,8 kb
Proteina
1251 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
RCNC2, RCNCb, GARP, GAR1, CNGB1B, RP45
Simboli precedenti
CNCG2, CNCG3L
Trascritto MANE Select
ENST00000251102.13NM_001297.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Retinite pigmentosa

    • Retinopatia correlata a CNGB1Autosomica recessiva

      Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene CNGB1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CNGB1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova CNGB1. CNGB1 e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 57.426.734 a 58.426.733.Cromosoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, filamento inversoCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, filamento direttoCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, filamento direttoPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, filamento inversoDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, filamento inversoCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, filamento direttoADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, filamento direttoADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, filamento direttoADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, filamento direttoDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, filamento direttoKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, filamento inversoKIFC3CNGB1: 57.882.340–57.971.128, filamento inversoCNGB1SPMIP8: 57.976.435–57.988.116, filamento direttoSPMIP8ZNF319: 57.994.673–58.000.718, filamento inversoZNF319USB1: 57.999.546–58.021.618, filamento direttoUSB1MMP15: 58.025.555–58.046.901, filamento direttoMMP15CFAP20: 58.113.167–58.129.429, filamento inversoCFAP20CSNK2A2: 58.157.907–58.198.191, filamento inversoCSNK2A2CFAP263: 58.231.157–58.283.836, filamento direttoCFAP263PRSS54: 58.279.997–58.295.047, filamento inversoPRSS54GINS3: 58.295.080–58.406.147, filamento direttoGINS3Diagramma di CNGB1: 33 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 32: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 57.882.340–57.884.457, 2118 basiEsone 32: 57.887.855–57.888.074, 220 basiEsone 31: 57.897.397–57.897.543, 147 basiEsone 30: 57.897.796–57.897.914, 119 basiEsone 29: 57.901.352–57.901.435, 84 basiEsone 28: 57.901.528–57.901.625, 98 basiEsone 27: 57.903.822–57.903.981, 160 basiEsone 26: 57.904.734–57.904.875, 142 basiEsone 25: 57.911.753–57.911.875, 123 basiEsone 24: 57.912.930–57.912.994, 65 basiEsone 23: 57.915.249–57.915.335, 87 basiEsone 22: 57.916.129–57.916.179, 51 basiEsone 21: 57.917.268–57.917.476, 209 basiEsone 20: 57.919.099–57.919.254, 156 basiEsone 19: 57.920.387–57.920.544, 158 basiEsone 18: 57.923.273–57.923.380, 108 basiEsone 17: 57.931.716–57.931.878, 163 basiEsone 16: 57.939.430–57.939.592, 163 basiEsone 15: 57.940.234–57.940.321, 88 basiEsone 14: 57.949.353–57.949.439, 87 basiEsone 13: 57.950.381–57.950.540, 160 basiEsone 12: 57.957.341–57.957.377, 37 basiEsone 11: 57.958.410–57.958.485, 76 basiEsone 10: 57.959.888–57.960.065, 178 basiEsone 9: 57.960.482–57.960.530, 49 basiEsone 8: 57.960.840–57.960.915, 76 basiEsone 7: 57.962.565–57.962.610, 46 basiEsone 6: 57.962.842–57.962.872, 31 basiEsone 5: 57.962.974–57.963.064, 91 basiEsone 4: 57.964.130–57.964.202, 73 basiEsone 3: 57.964.487–57.964.544, 58 basiEsone 2: 57.967.128–57.967.294, 167 basiEsone 1: 57.971.060–57.971.128, 69 basi333025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 88,8 kb del gene; 3756 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CNGB1

106

posizioni in CNGB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 88,8 kb di CNGB1, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CNGB1: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cngb1

Vancouver

Dante Labs. Gene CNGB1: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cngb1

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