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Gene

RP2

RP2 activator of ARL3 GTPase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.3
Coordinate
Cromosoma X: 46.837.043–46.882.358 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 45,3 kb
Proteina
350 amminoacidi
Noto anche come
TBCCD2, NME10, NM23-H10
Trascritto MANE Select
ENST00000218340.4NM_006915.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Retinite pigmentosa

    • Retinopatia correlata a RP2

      Una retinopatia causata da varianti nel gene RP2, situato sul cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di RP2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova RP2. RP2 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 46.359.701 a 47.359.700.Cromosoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbKRABD4: 46.447.205–46.498.471, filamento direttoKRABD4ZNF674: 46.497.725–46.545.459, filamento inversoZNF674CHST7: 46.573.391–46.626.260, filamento direttoCHST7SLC9A7: 46.599.251–46.759.215, filamento inversoSLC9A7RP2: 46.837.043–46.882.358, filamento direttoRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, filamento direttoJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, filamento direttoRGNNDUFB11: 47.142.071–47.145.507, filamento inversoNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, filamento direttoRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, filamento direttoUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, filamento direttoCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, filamento direttoUSP11Diagramma di RP2: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 46.837.043–46.837.202, 160 basiEsone 2: 46.853.476–46.854.141, 666 basiEsone 3: 46.859.988–46.860.102, 115 basiEsone 4: 46.877.505–46.877.590, 86 basiEsone 5: 46.879.686–46.882.358, 2673 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 45,3 kb del gene; 1053 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RP2

55

posizioni in RP2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 45,3 kb di RP2, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RP2: RP2 activator of ARL3 GTPase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rp2

Vancouver

Dante Labs. Gene RP2: RP2 activator of ARL3 GTPase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rp2

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