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Gene

GP1BA

glycoprotein Ib platelet subunit alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.2
Coordinate
Cromosoma 17: 4.932.277–4.935.023 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 2,7 kb
Proteina
652 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
HPA-2, CD42b, GPIbalpha
Simboli precedenti
GP1B
Trascritto MANE Select
ENST00000329125.6NM_000173.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia di von Willebrand ereditaria

    • La malattia di von Willebrand ereditaria (VWD) è una patologia emorragica ereditaria causata da un'anomalia genetica che determina alterazioni quantitative, strutturali o funzionali del fattore di von Willebrand (VWF). Sono stati definiti due gruppi principali di deficit di VWF: quantitativo e parziale (tipo 1) o totale (tipo 3), e qualitativo (tipo 2) con diversi sottotipi (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tipo 1: desmopressina (DDAVP); tipo 2A: test con DDAVP o concentrato di VWF; tipo 2B: concentrato di VWF (DDAVP controindicata); tipo 2M: test con DDAVP; tipo 2N: concentrato di VWF/FVIII; tipo 3: concentrato di VWF/FVIII; acido tranexamico per il sanguinamento delle mucose

  • Disturbi ereditari della funzione piastrinica

    • Sindrome di Bernard-SoulierAutosomica recessiva

      Un disturbo causato da alterazioni di GP1BA, GP1BB o GP9, in cui le piastrine sono di grandi dimensioni, ridotte di numero e non riescono ad aderire ai vasi sanguigni danneggiati; di solito è recessivo, anche se esistono forme dominanti più lievi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi corretta evita che venga confusa con la trombocitopenia immune e trattata inutilmente.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GP1BA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova GP1BA. GP1BA e 38 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 4.433.650 a 5.433.649.Cromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, filamento direttoSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, filamento direttoSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, filamento inversoMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, filamento inversoGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, filamento direttoSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, filamento inversoALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, filamento inversoPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, filamento direttoARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, filamento direttoMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, filamento inversoCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, filamento direttoTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, filamento direttoVMO1: 4.785.281–4.790.406, filamento inversoGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, filamento direttoGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, filamento direttoPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, filamento inversoC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, filamento direttoPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, filamento direttoMINK1CHRNE: 4.897.769–4.934.438, filamento inversoC17orf107: 4.899.418–4.902.934, filamento direttoGP1BA: 4.932.277–4.935.023, filamento direttoGP1BASLC25A11: 4.934.570–4.940.156, filamento inversoSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, filamento direttoRNF167PFN1: 4.945.652–4.950.517, filamento inversoPFN1ENO3: 4.948.034–4.957.132, filamento direttoSPAG7: 4.959.226–4.967.835, filamento inversoCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, filamento inversoINCA1: 4.988.130–4.999.117, filamento inversoKIF1C: 4.997.629–5.028.401, filamento direttoKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, filamento inversoSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, filamento direttoZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, filamento inversoZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, filamento direttoUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, filamento inversoZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, filamento inversoSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, filamento direttoRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, filamento inversoNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, filamento direttoRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, filamento inversoC1QBPDiagramma di GP1BA: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 2: 68 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 4.932.277–4.932.365, 89 basiEsone 2: 4.932.599–4.935.023, 2425 basi. 44 varianti con una pagina nell'esone 2. Elencale125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 2,7 kb del gene; 1959 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GP1BA

68

posizioni in GP1BA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 2,7 kb di GP1BA, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Varianti con una pagina (44)

Le varianti GP1BA con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A318Pfs*17c.952delEsone 24.933.555Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
c.1077delEsone 24.933.679Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
C81Rc.241T>CEsone 24.932.845Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
C225Rc.673T>CEsone 24.933.277Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
C225Sc.673T>AEsone 24.933.277Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
D79Efs*2c.236dupEsone 24.932.839Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
D89Efs*63c.266dupEsone 24.932.869Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
E347Xc.1039G>TEsone 24.933.643Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
E489Nfs*64c.1465delEsone 24.934.068Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
F208Lfs*48c.624delEsone 24.933.222Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Vedi tutte le 44 varianti GP1BA →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gp1ba

Vancouver

Dante Labs. Gene GP1BA: glycoprotein Ib platelet subunit alpha [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gp1ba

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