Gene
PRPF4
pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4
- HGNC 17349(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136875(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9128(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q32
- Coordinate
- Cromosoma 9: 113.275.658–113.292.905 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 17,2 kb
- Proteina
- 521 amminoacidi
- Noto anche come
- Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
- Trascritto MANE Select
- ENST00000374198.5NM_001244926.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di PRPF4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 17,2 kb del gene; 1566 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PRPF4
1
posizione in PRPF4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,2 kb di PRPF4, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.
Tratti collegati a PRPF4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRPF4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Retina degeneration
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostra altri 21 tratti
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive night blindness
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Photopsia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRPF4: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prpf4
Dante Labs. Gene PRPF4: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prpf4
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