Gene
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000070669(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 440(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 7: 97.851.677–97.872.408 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 20,7 kb
- Proteina
- 561 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ASNS. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ASNS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 20,7 kb del gene; 1686 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ASNS
99
posizioni in ASNS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
99 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 20,7 kb di ASNS, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a ASNS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ASNS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
Mostra altri 21 tratti
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/asns
Dante Labs. Gene ASNS: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/asns
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