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Gene

MERTK

MER proto-oncogene, tyrosine kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q13
Coordinate
Cromosoma 2: 111.898.607–112.029.561 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 131 kb
Proteina
999 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
mer, RP38, c-Eyk, Tyro12
Trascritto MANE Select
ENST00000295408.9NM_006343.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Retinite pigmentosa

    • Retinopatia correlata a MERTKAutosomica recessiva

      Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene MERTK.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MERTK

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova MERTK. MERTK e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 111.464.084 a 112.464.083.Cromosoma 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbANAPC1: 111.611.639–111.884.690, filamento inversoANAPC1MERTK: 111.898.607–112.029.561, filamento direttoMERTKTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, filamento direttoTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, filamento direttoFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, filamento inversoZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, filamento direttoZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, filamento inversoRGPD8Diagramma di MERTK: 19 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 111.898.607–111.898.796, 190 basiEsone 2: 111.929.120–111.929.540, 421 basiEsone 3: 111.944.960–111.945.060, 101 basiEsone 4: 111.947.394–111.947.567, 174 basiEsone 5: 111.965.191–111.965.277, 87 basiEsone 6: 111.968.137–111.968.252, 116 basiEsone 7: 111.975.289–111.975.472, 184 basiEsone 8: 111.982.842–111.982.993, 152 basiEsone 9: 111.994.251–111.994.404, 154 basiEsone 10: 111.997.323–111.997.476, 154 basiEsone 11: 112.001.201–112.001.286, 86 basiEsone 12: 112.003.092–112.003.187, 96 basiEsone 13: 112.003.904–112.003.984, 81 basiEsone 14: 112.008.383–112.008.475, 93 basiEsone 15: 112.009.948–112.010.066, 119 basiEsone 16: 112.019.413–112.019.522, 110 basiEsone 17: 112.021.422–112.021.581, 160 basiEsone 18: 112.022.258–112.022.394, 137 basiEsone 19: 112.028.351–112.029.561, 1211 basi151015195′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 131 kb del gene; 3000 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MERTK

62

posizioni in MERTK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 131 kb di MERTK, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MERTK: MER proto-oncogene, tyrosine kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mertk

Vancouver

Dante Labs. Gene MERTK: MER proto-oncogene, tyrosine kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mertk

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