Tratto
Blindness present at birth
Nome clinico: Congenital blindness
Blindness with onset at birth.
Riepilogo
- Detto anche
- Congenital amaurosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Blindness present at birth
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blindness present at birth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Sempre | In 2 condizioni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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