Gene
EIF2B1
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha
- HGNC 3257(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000111361(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1967(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q24.31
- Coordinate
- Cromosoma 12: 123.620.406–123.633.686 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 13,3 kb
- Proteina
- 305 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- EIF-2Balpha, EIF-2B, EIF2BA, EIF2Balpha
- Simboli precedenti
- EIF2B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000424014.7NM_001414.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Diabete mellito
Un disturbo metabolico caratterizzato da livelli anormalmente elevati di glucosio nel sangue dovuti a una ridotta produzione di insulina o a insulino-resistenza/desensibilizzazione.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Teplizumab (Tzield) per il T1D presintomatico di stadio 2 (approvato dalla FDA nel 2022); terapia insulinica sostitutiva all'esordio clinico del T1D; screening degli autoanticorpi TrialNet per i familiari ad alto rischio; sistemi di somministrazione dell'insulina a circuito chiuso
Diabete mellito neonatale
Diabete diagnosticato nei primi mesi di vita, permanente o transitorio, causato da difetti a singolo gene nella produzione o nella secrezione di insulina.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La maggior parte delle persone con diabete neonatale dovuto a KCNJ11 o ABCC8 può passare dalle iniezioni di insulina alle compresse di sulfonilurea, spesso con un migliore controllo della glicemia.
Malattia della sostanza bianca evanescente
- Leucoencefalopatia con sostanza bianca evanescente (EIF2B1 - EIF2B5)Autosomica recessiva
Provoca atassia e spasticità progressive, con un declino a gradini dopo stress come febbre o trauma cranico; l'esordio va dal periodo prenatale all'età adulta e alcune donne presentano anche insufficienza ovarica precoce.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la diagnosi consente alle famiglie di prevenire e trattare tempestivamente febbre e infezioni ed evitare traumi cranici, che possono scatenare episodi di peggioramento.
Raggruppamenti più ampi
Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 80 geni collegati ad esso
Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di EIF2B1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 13,3 kb del gene; 918 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge EIF2B1
9
posizioni in EIF2B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13,3 kb di EIF2B1, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.
Tratti collegati a EIF2B1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EIF2B1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eif2b1
Dante Labs. Gene EIF2B1: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eif2b1
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